【佳學(xué)基因檢測(cè)】做α-甘露糖苷過多癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

α-甘露糖苷過多癥是英文alpha-mannosidosis的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-D-mannosidosis ；alpha-mannosidase B deficiency ；alpha-mannosidase deficiency ；deficiency of alpha-mannosidase ；lysosomal alpha B mannosidosis ；lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency ；mannosidosis;甘露糖苷貯積癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止α-甘露糖苷過多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做α-甘露糖苷過多癥基因解碼、基因檢測(cè)？

α-甘露糖苷過多癥是一種罕見的遺傳性疾病，其在身體的許多器官和組織中引起問題?；颊呖赡苡兄橇埣?，獨(dú)特的面部特征和骨骼異常。特征性的面部特征可以包括大頭，突出的前額，低發(fā)際，圓形眉毛，大耳朵，扁平的鼻梁，突出的顎，寬間距的牙齒，過度生長的牙齦和大舌頭。在這種疾病中可能發(fā)生的骨骼異常包括骨密度降低（骨質(zhì)減少）、顱骨頂部骨骼（顱蓋）增厚、脊柱（椎骨）畸形、弓腿或膝外翻、以及關(guān)節(jié)和骨頭的損耗。患者也可能在協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)）方面有困難;肌無力（肌?。?運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩，如坐和走路;語言障礙;增加感染的危險(xiǎn);肝和脾的擴(kuò)大（肝脾腫大）;腦積水（腦積水）;聽力損失;和眼睛晶狀體（白內(nèi)障）的混濁。一些患有α-甘露糖苷過多癥的人有精神病癥狀，例如抑郁，焦慮或幻覺;精神性疾病的發(fā)作可以由諸如手術(shù)，情緒不適或常規(guī)變化的應(yīng)激源觸發(fā)。α-甘露糖苷過多癥的體征和癥狀可以從輕度到嚴(yán)重。該疾病可能出現(xiàn)在嬰兒期，快速發(fā)展并伴有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)惡化?；加羞@種早發(fā)型的α-甘露糖苷過多癥的個(gè)體通常活過兒童后期。在賊嚴(yán)重的病例中，患病的胎兒可能在出生前死亡。患有α-甘露糖苷過多癥的其他個(gè)體可能有更輕的體征和癥狀并且發(fā)展更慢。患有晚發(fā)性α甘露糖苷過多癥的人可以存活到50多歲。賊輕微的病例可能只能通過實(shí)驗(yàn)室檢查才能檢測(cè)到，并且基本沒有癥狀。

佳學(xué)基因alpha-mannosidosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

α-甘露糖苷過多癥在全世界范圍內(nèi)的患病率為1/500,000

alpha-mannosidosis致病鑒定基因解碼

MAN2B1基因的突變引起α-甘露糖苷過多癥。該基因編碼了α-甘露糖苷酶。該酶在溶酶體中起作用，溶酶體是消化和回收細(xì)胞中的材料的區(qū)室。在溶酶體內(nèi)，酶有助于分解與某些蛋白質(zhì)（糖蛋白）連接的糖分子（低聚糖）的復(fù)合物。具體地，α-甘露糖苷酶有助于分解含有稱為甘露糖的糖分子的低聚糖。MAN2B1基因中的突變干擾了α-甘露糖苷酶在分解含有甘露糖的低聚糖中的作用的能力。這些低聚糖在溶酶體中積累并導(dǎo)致細(xì)胞機(jī)能不良并賊終死亡。組織和器官受到低聚糖的異常積累的影響而受損并導(dǎo)致細(xì)胞死亡，導(dǎo)致α-甘露糖苷過多癥的特征。

alpha-mannosidosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

alpha-mannosidosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，α-甘露糖苷過多癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:248500 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-mannosidosis/；ICD編碼是E77.1

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