【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做多系統(tǒng)萎縮基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多系統(tǒng)萎縮是英文multiple system atrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做MSA；OPCA；progressive autonomic failure with multiple system atrophy；SDS；Shy-Drager syndrome；sporadic olivopontocerebellar atrophy;紋狀體黑質(zhì)變性（SND）, 橄欖體腦橋小腦萎縮（OPCA）, Shy?Drager綜合征（SDS）, 帕金森疊加綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止多系統(tǒng)萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多系統(tǒng)萎縮基因解碼、基因檢測(cè)？

多系統(tǒng)萎縮是影響運(yùn)動(dòng)和平衡并破壞自主神經(jīng)系統(tǒng)功能的進(jìn)行性腦病。自主神經(jīng)系統(tǒng)主要控制無(wú)意識(shí)的身體功能，例如血壓的調(diào)節(jié)。與多系統(tǒng)萎縮相關(guān)的賊常見(jiàn)的自主神經(jīng)癥狀是站立時(shí)的血壓突然下降（直立性低血壓），尿困難和男性勃起功能障礙。 研究人員描述了兩種主要類(lèi)型的多系統(tǒng)萎縮，其在診斷時(shí)由它們的主要體征和癥狀來(lái)區(qū)分。在一種被稱(chēng)為MSA-P的類(lèi)型中，一組稱(chēng)為帕金森綜合征的運(yùn)動(dòng)異常是主要癥狀。這些異常包括運(yùn)動(dòng)遲緩，肌肉僵硬，震顫和姿勢(shì)不穩(wěn)定。另一種類(lèi)型的多系統(tǒng)萎縮，稱(chēng)為MSA-C，其特征在于小腦共濟(jì)失調(diào)，其引起協(xié)調(diào)和平衡問(wèn)題。這種形式的病癥還包括發(fā)音困難和控制眼睛運(yùn)動(dòng)的問(wèn)題。 多系統(tǒng)萎縮通常發(fā)生在老年人中。平均來(lái)說(shuō)，在55歲左右出現(xiàn)體征和癥狀。該癥狀隨時(shí)間而惡化，并且患者在癥狀首次出現(xiàn)后平均存活10年。

佳學(xué)基因multiple system atrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

多系統(tǒng)萎縮的患病率為十萬(wàn)分之二到十萬(wàn)分之五

multiple system atrophy致病鑒定基因解碼

多系統(tǒng)萎縮是一種復(fù)雜的疾病，可能由多種遺傳因素、環(huán)境因素和生活方式相互作用引起。一些因素已知，但是更多仍然未知。幾種基因變異可能是多系統(tǒng)萎縮的險(xiǎn)病因。證據(jù)賊多的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子是SNCA和COQ2基因突變。*COQ2基因編碼了輔酶Q2蛋白。該酶關(guān)系到輔酶Q10的分子合成，影響細(xì)胞內(nèi)的能量產(chǎn)生。 COQ2基因的變異與日本人血統(tǒng)的多系統(tǒng)萎縮有關(guān)，但在其他人群中尚未發(fā)現(xiàn)這種關(guān)聯(lián)。尚不清楚SNCA或COQ2基因的變化如何增加發(fā)生多系統(tǒng)萎縮的風(fēng)險(xiǎn)。研究人員還檢查了可能發(fā)生多系統(tǒng)萎縮的風(fēng)險(xiǎn)的環(huán)境因素。初步研究表明，某些溶

multiple system atrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)多系統(tǒng)萎縮的病例是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。據(jù)報(bào)道這種病很少在家庭中集中發(fā)生;然而，它通常沒(méi)有一個(gè)明確的繼承模式。

multiple system atrophy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多系統(tǒng)萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:146500 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G90.3

如何做多系統(tǒng)萎縮基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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