【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做腦缺失伴有小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦缺失伴有小腦發(fā)育不全是英文lissencephaly with cerebellar hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止腦缺失伴有小腦發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦缺失伴有小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

Lissencephaly是一組罕見的腦部疾病，其中整個(gè)或部分大腦表面看起來光滑。 lissencephaly這個(gè)詞源于希臘語λισσ??lissos，意思是“平滑”，encephalos意思是“大腦”。它是由妊娠第12周至第24周期間神經(jīng)元遷移缺陷引起的，導(dǎo)致腦褶（回旋）和溝（溝）缺乏發(fā)展。它是一種頭顱疾病。諸如agyria（no gyri）和pachygyria（broad gyri）之類的術(shù)語用于描述大腦表面的外觀?；加衛(wèi)issencephaly的兒童通常具有顯著的發(fā)育遲緩，但是根據(jù)腦畸形和癲癇發(fā)作控制的程度，這些因兒童而異。通常由于呼吸問題可以縮短預(yù)期壽命。受影響的兒童表現(xiàn)出嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)遲緩，茁壯成長，癲癇發(fā)作，肌肉痙攣或肌張力減退。該病癥的其他癥狀可能包括不尋常的面部外觀，吞咽困難以及手，手指或腳趾的異常。

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lissencephaly with cerebellar hypoplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦缺失伴有小腦發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q04.3

如何做腦缺失伴有小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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