【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做Lennox-Gastaut綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Lennox-Gastaut綜合征是英文Lennox-Gastaut syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做childhood epileptic encephalopathy with diffuse slow spikes and waves；LGS;LGS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Lennox-Gastaut綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Lennox-Gastaut綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

林-戈綜合征（Lennox-Gastaut綜合征）是兒童時(shí)期發(fā)病的一種嚴(yán)重癲癇病，其特點(diǎn)是多種類型的癲癇和智力障礙。 林-戈綜合征患者在嬰幼兒期便頻繁發(fā)作，一般為3到5歲。超過(guò)四分之三的患者有強(qiáng)直發(fā)作，導(dǎo)致肌肉僵硬失控（收縮）。這些癲癇發(fā)作賊常在睡眠時(shí)發(fā)生。另外常見的是不典型失神發(fā)作，導(dǎo)致意識(shí)部分或完全喪失。此外，許多患者有跌倒發(fā)作，為弱肌張力的突然發(fā)作。跌倒發(fā)作可導(dǎo)致摔倒，造成嚴(yán)重的損傷或危及生命。林-戈綜合征的患者發(fā)生其他類型癲癇發(fā)作的報(bào)道較少。 林-戈綜合征相關(guān)的癲癇發(fā)作大多非常短暫。然而，超過(guò)三分之二的患者至少出現(xiàn)一種長(zhǎng)時(shí)間的癲癇發(fā)作，稱為非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)。這些事件可能會(huì)導(dǎo)致意識(shí)混亂和警覺消失，持續(xù)數(shù)小時(shí)到數(shù)周。 幾乎所有林-戈綜合征的患兒都會(huì)發(fā)生學(xué)習(xí)問(wèn)題和智力障礙，伴隨頻繁的癲癇發(fā)作。由于與本病相關(guān)的癲癇發(fā)作難以用藥物來(lái)控制，智力障礙往往隨著時(shí)間的推移而惡化。一些患兒發(fā)生更多的神經(jīng)異常和行為問(wèn)題。許多患兒還發(fā)生運(yùn)動(dòng)技能如坐和爬行的發(fā)育延遲。由于癲癇發(fā)作和進(jìn)行性智力障礙，大多數(shù)林-戈綜合征患者部分或完全需要外界幫助以照顧其日常起居。然而，也有一小部分成年患者能夠獨(dú)立生活。 與同齡人相比，林-戈綜合征患者的死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。盡管對(duì)增加的風(fēng)險(xiǎn)的研究尚不全面，部分是由于未控制好的癲癇和跌倒發(fā)作導(dǎo)致的傷病。

佳學(xué)基因Lennox-Gastaut syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

林-戈綜合征（Lennox-Gastaut綜合征）在兒童中患病率約為五萬(wàn)分之一~十萬(wàn)分之一。這種疾病約占所有兒童期癲癇病例的4％。似乎男性患病比女性更常見，原因未知

Lennox-Gastaut syndrome致病鑒定基因解碼

研究人員尚未發(fā)現(xiàn)任何特異的林-戈綜合征（Lennox-Gastaut綜合征）相關(guān)基因，盡管該病癥可能具有遺傳因素。約三分之二的病例被是有癥狀的，這意味著它們與現(xiàn)有的神經(jīng)病學(xué)問(wèn)題相關(guān)。癥狀性Lennox-Gastaut綜合征可能與在出生前或出生期間發(fā)生的腦損傷、腦發(fā)育中的血流問(wèn)題、腦感染或其它影響神經(jīng)系統(tǒng)的病癥相關(guān)。該病癥還可以由稱為皮質(zhì)發(fā)育不良的腦畸形導(dǎo)致，或作為稱為結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳病癥的一部分發(fā)生。許多患有Lennox-Gastaut綜合征的人具有在嬰兒期（嬰兒痙攣）開始的反復(fù)驚厥的歷史或West綜合

Lennox-Gastaut syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)Lennox-Gastaut綜合征的病例是散發(fā)的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的病人身上。然而，3~30%的患有這種疾病的人具有某種類型的癲癇的家族病史。具有隱源性形式的Lennox-Gastaut綜合征的人比具有癥狀的人更可能具有癲癇家族病史。

Lennox-Gastaut syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Lennox-Gastaut綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:606369 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G40.4

如何做Lennox-Gastaut綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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