【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇Jacobsen綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Jacobsen綜合征是英文Jacobsen syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做11q deletion disorder；11q deletion syndrome；11q- deletion syndrome；11q terminal deletion disorder；11q23 deletion disorder；Jacobsen thrombocytopenia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Jacobsen綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Jacobsen綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Jacobsen綜合征是由染色體11遺傳物質(zhì)丟失引起的病癥。因?yàn)檫@種缺失發(fā)生在染色體11的長(zhǎng)（q）臂的末端（末端），所以Jacobsen綜合征也稱為11q末端缺失障礙。并且Jacobsen綜合征的癥狀變化相當(dāng)大。大多數(shù)受累者延遲發(fā)育，包括言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)技能（如坐，站立和行走）的發(fā)育。大多數(shù)也有認(rèn)知障礙和學(xué)習(xí)困難。已經(jīng)報(bào)道了行為問(wèn)題，包括強(qiáng)迫行為（例如粉碎紙），短的注意力跨度和容易分心。許多有Jacobsen綜合征的人被診斷為注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）。Jacobsen綜合征也與自閉癥譜系障礙的可能性增加有關(guān)，其特征在于受損的交流和社交化技能。Jacobsen綜合征的特征還在于特征性面部特征。這些包括小而低的耳朵，具有眼瞼下垂（下垂）的眶距增寬癥，覆蓋眼睛內(nèi)側(cè)角的皮膚褶皺（內(nèi)眥贅皮），寬鼻梁，嘴部異常，和一個(gè)小下頜。受累者通常具有大的頭部（大頭畸形）和稱為三尖頭畸形的頭顱異常，這使得前額具有尖銳的外觀。超過(guò)90％的Jacobsen綜合征的人患有稱為Paris-Trousseau 綜合征的出血障礙。這種疾病導(dǎo)致終生的異常出血和容易瘀傷的風(fēng)險(xiǎn)。Paris-Trousseau 綜合征是血小板的病癥，其是血液凝固所必需的血液細(xì)胞碎片。Jacobsen綜合征的其它特征包括心臟缺陷，嬰兒進(jìn)食困難，身材矮小，耳朵和鼻竇頻繁感染以及骨骼異常。這種疾病也可以影響消化系統(tǒng)，腎臟和生殖器。 Jacobsen綜合征患者的預(yù)期壽命是未知的，雖然患病者已經(jīng)進(jìn)入成年期。

佳學(xué)基因Jacobsen syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在新生兒中，Jacobsen 綜合征的發(fā)病率估計(jì)為十萬(wàn)分之一。已經(jīng)報(bào)告了200多名受累者。

Jacobsen syndrome致病鑒定基因解碼

Jacobsen綜合征是由染色體11的長(zhǎng)（q）臂末端的遺傳物質(zhì)缺失引起的。缺失的大小在受累者之間變化，大多數(shù)受累者缺失500萬(wàn)至1600萬(wàn)個(gè)DNA構(gòu)建塊（也寫為5Mb至16Mb）。在幾乎所有受累者中，缺失包括11號(hào)染色體的末端。較大的缺失比較小的缺失傾向于導(dǎo)致更嚴(yán)重的體征和癥狀.Jacobsen綜合征的特征可能與染色體11上的多個(gè)基因的缺失有關(guān)。根據(jù)缺失區(qū)大小，可以包含約170至超過(guò)340個(gè)基因。許多這些基因沒(méi)有很明顯的特征。然而，該區(qū)域的基因似乎對(duì)身體許多部分的正常發(fā)育至關(guān)重要，包括大腦，面部特征和心臟

Jacobsen syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)Jacobsen綜合征的病例不是遺傳的。他們由在生殖細(xì)胞（卵或精子）形成期間或早期胎兒發(fā)育中偶然發(fā)生的染色體缺失引起。受累者通常沒(méi)有家族病史，雖然他們可以遺傳染色體缺失給他們的孩子。5%到10%的Jacobsen綜合征的人從未受累親本處遺傳染色體異常。在這些病例中，親本攜帶稱為平衡易位的染色體重排，其中來(lái)自染色體11的區(qū)段與來(lái)自另一染色體的區(qū)段交換位置。在平衡易位中，沒(méi)有獲得或丟失遺傳物質(zhì)。平衡易位通常不會(huì)導(dǎo)致任何健康問(wèn)題;然而，他們被傳遞到下一代可能變得不平衡。遺傳不平衡易位的兒童可能具有染色體重

Jacobsen syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Jacobsen綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:147791 hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是Q93.5

怎樣選擇Jacobsen綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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