【佳學基因檢測】1型發(fā)作性共濟失調基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

1型發(fā)作性共濟失調是英文Episodic ataxia type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止1型發(fā)作性共濟失調在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做1型發(fā)作性共濟失調基因解碼、基因檢測？

發(fā)作性共濟失調2型（EA2）的特征在于共濟失調，眩暈和惡心的陣發(fā)性發(fā)作，持續(xù)時間通常持續(xù)數分鐘至數天。 發(fā)作可能與構音障礙，復視，耳鳴，肌張力障礙，偏癱和頭痛有關。 大約50％的EA2患者患有偏頭痛。 發(fā)病通常發(fā)生在兒童期或青春期早期（年齡范圍2-32歲）。 發(fā)作頻率范圍從一年一次或兩次到一周三次或四次。 壓力，勞累，咖啡因，酒精，發(fā)燒，熱和苯妥英可引發(fā)發(fā)作; 通過給予乙酰唑胺或4-氨基吡啶可以使它們的頻率和嚴重程度停止或降低。 在發(fā)作期間，個體可能賊初是無癥狀的，但通常會發(fā)展出癥狀，有眼球震顫，追蹤和掃視改變，以及共濟失調。該病臨床表征有：耳鳴；眼球震顫；凝視誘發(fā)眼震；復視；構音障礙；肌無力；肌張力障礙；發(fā)作性共濟失調；肌強直；感覺異常；小腦蚓部萎縮；下擊型眼球震顫；協(xié)同失調。

佳學基因Episodic ataxia type 1基因解碼、基因檢測大數據分析

Episodic ataxia type 1致病鑒定基因解碼

Episodic ataxia type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Episodic ataxia type 1的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，1型發(fā)作性共濟失調的數據庫編碼是omim_id:108500；ICD編碼是G11.8

1型發(fā)作性共濟失調基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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