【佳學(xué)基因檢測】手骨大腦綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

手骨大腦綜合征是英文Digitorenocerebral syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Digito-reno-cerebral syndrome, Brachydactyly due to Absence of Distal Phalanges, Deafness-Onychodystrophy-Osteodystrophy-Mental Retardation Syndrome, DOOR Syndrome, Eronen Syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止手骨大腦綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做手骨大腦綜合征基因解碼、基因檢測？

TBC1D24相關(guān)疾病包括一個連續(xù)譜系，包括以下公認(rèn)的表型：DOORS綜合征（耳聾，甲狀腺營養(yǎng)不良，骨營養(yǎng)不良，智力低下和癲癇發(fā)作）：深度感音神經(jīng)性聽力喪失，甲狀腺營養(yǎng)不良，骨營養(yǎng)不良，智力殘疾/發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。家族性嬰兒型肌陣攣性癲癇（FIME）：早發(fā)型肌陣攣性癲癇發(fā)作，局灶性癲癇，構(gòu)音障礙和輕度至中度智力殘疾。進(jìn)行性肌陣攣癲癇（PME）：動作肌陣攣，強(qiáng)直 - 陣攣性癲癇，進(jìn)行性神經(jīng)衰退和共濟(jì)失調(diào)。早期嬰幼兒癲癇性腦病16（EEE16）：癲癇樣EEG異常，它們本身被認(rèn)為會導(dǎo)致腦功能進(jìn)行性紊亂。常染色體隱性非綜合征性聽力喪失，DFNB86：嚴(yán)重的語前耳聾。常染色體顯性非綜合征性耳聾，DFNA65：慢性進(jìn)展性耳聾，在30歲時發(fā)作，賊初影響高頻率聽力。

佳學(xué)基因Digitorenocerebral syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Digitorenocerebral syndrome致病鑒定基因解碼

Digitorenocerebral syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

Digitorenocerebral syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，手骨大腦綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是

手骨大腦綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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