【佳學基因檢測】Cornelia de Lange綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Cornelia de Lange syndrome綜合征是英文Cornelia de Lange syndrome的中文翻譯。這一疾病的標準叫法又叫做BDLS、Brachmann-de Lange syndrome、CdLS、De Lange syndrome、Typus degenerativus amstelodamensis。Cornelia de Lange syndrome綜合征基因檢測又叫做阿姆斯特丹綜合癥基因曬查、Brachmann-de Lange綜合征基因測試、CdLS基因分析、 徳朗熱綜合征遺傳測試、Cornelia de Lange 氏綜合癥、BDLS遺傳性測試。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Cornelia de Lange綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應當做Cornelia de Lange綜合征基因解碼、基因檢測？

經(jīng)典的Cornelia de Lange綜合征（CdLS）的特征是獨特的面部特征，發(fā)育遲緩（產(chǎn)前發(fā)作;<5百分位），多毛癥和上肢減少缺陷，范圍從細微的指骨異常到寡指畸形（缺失數(shù)字）。顱面部特征包括一字眉，高度拱形的眉毛，長長的睫毛，鼻翼短的鼻子，小而寬的牙齒和小頭畸形。智商范圍從30到102（平均值：53）。許多人表現(xiàn)出自閉癥和自我毀滅的傾向。常見的發(fā)現(xiàn)包括心臟間隔缺損，胃腸功能障礙，聽力喪失，近視，以及隱睪癥或發(fā)育不良的生殖器。具有較輕表型的個體具有較不嚴重的生長，認知和肢體受累，但通常具有與CdLS一致的面部特征。

佳學基因Cornelia de Lange syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學基因病案集， Cornelia de Lange 綜合征可能會影響 10,000 到 30,000 名新生兒中的 1 名。 這種情況可能未被充分診斷，因為具有輕微或不常見特征的受影響個體可能永遠不會被認為患有 Cornelia de Lange 綜合征。
 

Cornelia de Lange syndrome致病鑒定基因解碼

Cornelia de Lange 綜合征可能由多個基因之一的變異（也稱為突變）引起。 NIPBL 基因的突變是超過一半的患有這種疾病的人身上人發(fā)生原因。其他基因的變異，包括 SMC1A、HDAC8、RAD21、SMC3 等則是其他人的致病基因突變。

佳學基因通過基因解碼得知，大多數(shù)與 Cornelia de Lange 綜合征有關(guān)的基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)有助于 cohesin 復合物的結(jié)構(gòu)或功能，這是一組在指導出生前發(fā)育方面具有重要作用的蛋白質(zhì)。 在細胞內(nèi)，cohesin 復合物有助于調(diào)節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)和組織、穩(wěn)定細胞的遺傳信息并修復受損的 DNA。 cohesin 復合體還調(diào)節(jié)指導面部、四肢和身體其他部位發(fā)育的某些基因的活動。 與 Cornelia de Lange 綜合征罕見病例有關(guān)的其他基因也控制基因活性，并且可能在發(fā)育過程中很重要。

NIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21 和 SMC3 基因中的變異通過損害粘連蛋白復合物的功能導致 Cornelia de Lange 綜合征，這會破壞早期發(fā)育關(guān)鍵階段的基因調(diào)控。 其他基因的變異也被認為會破壞對發(fā)育很重要的基因的調(diào)控。

Cornelia de Lange 綜合征的特征差異很大，即使在具有相同基因變異的個體中，疾病的嚴重程度也可能不同。 研究人員懷疑，額外的遺傳或環(huán)境因素可能對確定每個人的特定體征和癥狀很重要。 一般來說，SMC1A、RAD21 和 SMC3 基因變異體比 NIPBL 基因變異體引起的體征和癥狀更輕。 HDAC8 基因的變異會導致一組略有不同的特征，包括嬰兒期頭部“軟點”（前囟門）延遲閉合、雙眼間距過大和牙齒異常。 與具有 NIPBL 基因變異的受影響個體一樣，具有 HDAC8 基因變異的個體可能有嚴重的智力障礙。

在大約 15% 的病例中，Cornelia de Lange 綜合征的病因不明。 研究人員正在尋找可能導致這種情況的已知基因的其他變化以及其他基因的變異。

 

Cornelia de Lange syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性, X 連鎖隱性遺傳
 

Cornelia de Lange syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CorneliadeLange綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:122470；ICD編碼是Q87.1
 

CorneliadeLange綜合征基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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