【佳學(xué)基因檢測】Chudley-McCullough綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Chudley-McCullough綜合征是英文Chudley-McCullough syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Chudley-McCullough綜合征; CMCS, Deafness-sensorineural with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts, 耳聾-雙側(cè)感音神經(jīng)性聾-問孔堵塞導(dǎo)致的腦積水, Deafness-bilateral sensorineural-hydrocephalus due to foramen of monro obstruction。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Chudley-McCullough綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Chudley-McCullough綜合征基因解碼、基因檢測?
Chudley-McCullough綜合征是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征為早發(fā)性感覺神經(jīng)性耳聾和MRI特異性腦異常,包括胼um體發(fā)育不全,伴有輕度局灶性小腦發(fā)育不良的擴(kuò)大的cysterna magna和結(jié)節(jié)性異位。有些患者有腦積水。精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育是正常的(Alrashdi等人,2011年總結(jié))。臨床特征:常染色體隱性遺傳;小腦發(fā)育不全;胼um體的部分發(fā)育不全;多小腦回;灰質(zhì)異位;大枕骨大孔;小腦發(fā)育不良;嚴(yán)重感音神經(jīng)性聽力障礙;蛛網(wǎng)膜囊腫。該病臨床表征有:小腦發(fā)育不全;局部胼胝體發(fā)育不全;多小腦回;灰質(zhì)異位;大枕骨大孔;小腦發(fā)育不良;重度感音神經(jīng)性耳聾;蛛網(wǎng)膜囊腫。
佳學(xué)基因Chudley-McCullough syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Chudley-McCullough syndrome致病鑒定基因解碼
Chudley-McCullough syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Chudley-McCullough syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Chudley-McCullough綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604213;ICD編碼是
Chudley-McCullough綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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