【佳學(xué)基因檢測】良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作是英文Benign familial neonatal-infantile seizures的中文翻譯。這一疾病又叫做;良性家族性新生兒驚厥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測？

良性家族性新生兒 - 嬰兒癲癇發(fā)作是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其中無發(fā)熱性癲癇發(fā)作在出生后第一年出現(xiàn)，沒有神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥（Shevell等，1986）。參見良性家族性嬰兒癲癇發(fā)作（BFIS1; 601764），起病稍晚，并且良性新生兒癲癇發(fā)作（參見BFNS1; 121200），其起病稍早。參見早期嬰兒癲癇性腦病-11（613721），這是一種更嚴(yán)重的疾病，也是由SCN2A基因突變引起的。臨床特征：發(fā)紺;正常發(fā)作間期腦電圖;阻滯性癲癇發(fā)作;神經(jīng)發(fā)育異常;癲癇發(fā)作，afebril。該病臨床表征有：紫紺；發(fā)作間期正常腦電圖；呆滯性癲癇發(fā)作；神經(jīng)發(fā)育異常。

佳學(xué)基因Benign familial neonatal-infantile seizures基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Benign familial neonatal-infantile seizures致病鑒定基因解碼

Benign familial neonatal-infantile seizures基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Benign familial neonatal-infantile seizures的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607745；ICD編碼是G40.4

良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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