佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!

熱門(mén)搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚(yú)鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測(cè)基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測(cè),佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 基因課堂 > 遺傳病 > 神經(jīng)系統(tǒng) >

【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)探究神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的真相

【佳學(xué)基因- 基因檢測(cè)】 運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)探究神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的真相 2015年來(lái)自山東煙臺(tái)的張姓家庭委托佳學(xué)基因?yàn)槠鋬蓚€(gè)孩子進(jìn)行致病基因解碼,其大兒子張軍(化名)一直身體健康,直到16歲時(shí)開(kāi)始輕微的腿部肌肉痙攣,20歲時(shí)出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉萎縮、肌肉無(wú)力、肌束震顫、肌電圖異常、肌酸磷酸激酶升高,眼科檢查視力聽(tīng)力均無(wú)異常,臨床診斷為肌萎縮側(cè)索硬化癥,且治療

佳學(xué)基因-基因檢測(cè)運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)探究神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的真相

 

 

2015年來(lái)自山東煙臺(tái)的張姓家庭委托佳學(xué)基因?yàn)槠鋬蓚€(gè)孩子進(jìn)行致病基因解碼,其大兒子張軍(化名)一直身體健康,直到16歲時(shí)開(kāi)始輕微的腿部肌肉痙攣,20歲時(shí)出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉萎縮、肌肉無(wú)力、肌束震顫、肌電圖異常、肌酸磷酸激酶升高,眼科檢查視力聽(tīng)力均無(wú)異常,臨床診斷為肌萎縮側(cè)索硬化癥,且治療毫無(wú)進(jìn)展。二兒子張?chǎng)危ɑ?3歲,家里人非常擔(dān)心他也會(huì)患病,因此到佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因檢測(cè),檢測(cè)后,哥哥張軍檢測(cè)出HEXA基因突變,該突變可引起肌肉無(wú)力、肌肉協(xié)調(diào)能力喪失(共濟(jì)失調(diào))以及運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言問(wèn)題和精神疾病等問(wèn)題。HEXA基因突變實(shí)為一種非常罕見(jiàn)的遺傳性疾?。?/span>神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病,而患者的弟弟并無(wú)此基因突變,因此弟弟不會(huì)患病。
 

什么是神經(jīng)節(jié)苷脂沉積???


神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,該病會(huì)逐漸破壞大腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)。
 


 

神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病在嬰兒期發(fā)病賊常見(jiàn)?;加羞@種疾病的嬰兒通常在3-6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)發(fā)育緩慢,運(yùn)動(dòng)減少。受該病影響,嬰兒逐步失去了運(yùn)動(dòng)能力,例如翻身、坐著和爬行。他們也會(huì)對(duì)噪音產(chǎn)生一種過(guò)度受驚的反應(yīng)。隨著疾病的進(jìn)展,兒童期的患兒,會(huì)出現(xiàn)視力和聽(tīng)力喪失,智力殘疾,癱瘓。眼睛異常被稱(chēng)為櫻桃紅斑,可以通過(guò)眼科檢查來(lái)識(shí)別該病,這是該疾病的特征之一?;加羞@種嚴(yán)重嬰兒型神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的兒童,通常只能活到幼兒時(shí)期。
 

其他類(lèi)型的神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病非常罕見(jiàn)。癥狀和體征可能出現(xiàn)在兒童期、青春期或成年期,通常比嬰兒期出現(xiàn)的癥狀稍輕。特征包括肌肉無(wú)力、肌肉協(xié)調(diào)能力喪失(共濟(jì)失調(diào))以及運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言問(wèn)題和精神疾病等問(wèn)題。這些癥狀和體征在神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病晚期發(fā)作的人中有很大的差別。
 

神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病在中國(guó)并不常見(jiàn)


神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病在人群中的發(fā)病是非常罕見(jiàn)的,其中基因突變是導(dǎo)致這種疾病的重要原因,其中德系猶太人(東歐和中歐)發(fā)病頻率比其他民族背景的人更常見(jiàn)。其次導(dǎo)致該病的基因突變?nèi)巳涸诳笨朔ㄒ峒幽么笕松鐓^(qū)、賓夕法尼亞舊秩序阿米什社區(qū),以及移居美國(guó)路易斯安納州的法人后裔也比較常見(jiàn)。
 

運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)探究神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病發(fā)病原因


神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是由于HEXA基因突變所致。HEXA基因向β-氨基己糖苷酶提供指令指令,β-氨基己糖苷酶在大腦和脊髓中起著至關(guān)重要的作用。這種酶位于溶酶體中,溶酶體是細(xì)胞中分解有毒物質(zhì)并充當(dāng)回收中心的一種細(xì)胞器。在溶酶體,β氨基己糖苷酶有助于降解叫做GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的脂肪物質(zhì)。
 

HEXA基因突變使β-氨基己糖苷酶活性喪失,使GM2神經(jīng)節(jié)苷脂降解受到影響。結(jié)果,特別是在大腦和脊髓神經(jīng)元中,這種物質(zhì)不斷積累至毒性水平。GM2神經(jīng)節(jié)苷脂堆積造成的累積損傷導(dǎo)致這些神經(jīng)元受到破壞,是導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病出現(xiàn)一系列癥狀和體征的原因所在。
 

因?yàn)樯窠?jīng)節(jié)苷脂沉積病是由于溶酶體的酶的功能收到損害,包括GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的堆積,因此有時(shí)被稱(chēng)為溶酶體貯積癥或GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病。
 

如何預(yù)防?


新婚或備孕前進(jìn)行神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病基因解碼基因檢測(cè),檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病胎兒的基因。如果夫妻雙方都攜帶神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病致病基因,可以通過(guò)天生一對(duì)基因解碼、健康寶貝基因解碼規(guī)避神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病胎兒的出生。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來(lái)了,就說(shuō)兩句!
請(qǐng)自覺(jué)遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評(píng)價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號(hào)-1;鄂ICP備2021017120號(hào)-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部