【佳學(xué)基因檢測】高脯氨酸血癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

高脯氨酸血癥是英文hyperprolinemia的中文翻譯。這一疾病又叫做proline oxidase deficiency；prolinemia；pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency；pyrroline carboxylate dehydrogenase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止高脯氨酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做高脯氨酸血癥基因解碼、基因檢測？

高脯氨酸血癥是一種血液中脯氨酸過量引起的疾病，脯氨酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本成分（氨基酸）。當(dāng)人體內(nèi)脯氨酸不能被正常分解時(shí)，會導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。高脯氨酸血癥有兩種遺傳類型，稱為I型和II型。 高脯氨酸血癥I型的患者通常不會表現(xiàn)出任何的癥狀，盡管他們血液中脯氨酸的水平比正常水平高3到10倍。有些高脯氨酸血癥I型的患者會出現(xiàn)癲癇發(fā)作（HP:0001250），智力殘疾（HP:0001249），還會有其他神經(jīng)或精神方面的問題。 高脯氨酸血癥II型的癥狀是血液中脯氨酸水平比正常高10到15倍，還有一種相關(guān)的化合物也會有較高水平，稱為吡咯啉-5-羧酸。該類型疾病的癥狀和體征根據(jù)嚴(yán)重程度而有所不同，比I型疾病更有可能患上癲癇（HP:0001250）或智力障礙（HP:0001249）。 高脯氨酸血癥還會伴隨出現(xiàn)其他癥狀，如營養(yǎng)不良（HP:0004395）或肝臟疾病。特別是，患者出現(xiàn)血液中的乳酸水平升高（乳酸血癥HP:0003648）的癥狀時(shí)，可能也會發(fā)生高脯氨酸血癥，因?yàn)槿樗釙种聘彼岬慕到狻?div style="text-align: center;">