【佳學基因檢測】什么是喉甲皮膚綜合征（JEB-LOC）遺傳基因檢測？

喉甲皮膚綜合征（JEB-LOC）的英文名字是Laryngo-onycho-cutaneous syndrome(JEB-LOC)。基因解碼表明：是的，喉甲皮膚綜合征（JEB-LOC）是由基因突變引起的。JEB-LOC是一種罕見的遺傳性疾病，主要由COL17A1基因的突變引起。COL17A1基因編碼一種叫做膠原蛋白17A1的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在皮膚和黏膜中起著重要的結(jié)構(gòu)和功能作用。COL17A1基因突變會導致膠原蛋白17A1的功能異?；蛉笔В瑥亩鸷砑灼つw綜合征的癥狀。