【佳學基因檢測】膽脂瘤基因檢測Cholesteatoma

基因檢測機構(gòu)介紹：

基因檢測單位名稱：四川省德陽市基因檢測應用基地。其他成熟基因檢測項目：乙型肝炎疫苗有效或接近有效缺乏特異性抗體應答遺傳風險, 如何避免電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白-泛醌氧化還原酶缺陷遺傳？。膽脂瘤是耳朵深處皮膚細胞的異常聚集。 它們很少見，但如果不加以治療，它們會損壞耳朵內(nèi)部對聽力和平衡至關(guān)重要的脆弱結(jié)構(gòu)。 膽脂瘤還可能導致： 耳部感染——導致耳部分泌物。

基因檢測導讀：

膽脂瘤基因檢測論壇: 來自甘肅省隴南市西和縣的阮月士（化名）在新疆伊犁哈薩克自治州友誼醫(yī)院被醫(yī)生診斷為膽脂瘤?！禣ral and Maxillofacial Surgery Clinics of North America》研究結(jié)表明，膽脂瘤的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確。隨著基因與基因組學研究不斷發(fā)展，基因檢測正引導著預測醫(yī)學的發(fā) 展，并應用于正確預防、正確預測、正確診斷和正確治療等各個方面，基因檢測已經(jīng)成為健康管理的重要部分。在CE(基因分析儀)平臺上可開展涵蓋人一生的基因檢測項目，從生殖領(lǐng)域的三級防控，到慢性病、感染病和腫瘤，CE作為“金標準”平臺，不 僅可以提供正確可信的結(jié)果，還可以驗證其他平臺的結(jié)果，在正確醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)揮著重要的作用。

【佳學基因檢測】膽脂瘤基因檢測Cholesteatoma關(guān)鍵詞

膽脂瘤,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

在佳學基因耳鼻喉科基因檢測案例數(shù)據(jù)庫中，收錄一項病例對照研究，評估有無膽脂瘤患者感興趣的基因突變率。 總共收集了來自對照 (n = 65) 和膽脂瘤 (n = 68) 患者的 133 個唾液樣本用于 DNA 提取。 Caspase 募集域家族成員 8 (CARD8)（AA：純合子野生型，AT：雜合子，TT：純合子突變體多態(tài)性）和 NLRP3（CC：純合子野生型，CA：雜合子，AA：純合子突變體）多態(tài)性用 TaqMan 單分析 -核苷酸多態(tài)性 (SNP) 定量聚合酶鏈反應進行基因檢測。 突變狀態(tài)與佳學基因解碼開發(fā)的新型骨侵蝕評分模型進行關(guān)聯(lián)性分析。 使用匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)，包括頻率 (%) 和中位數(shù) (Q1、Q3) 來區(qū)分和定義基因檢測樣本。佳學基因耳鼻喉科基因檢測結(jié)果分析表明：CARD8 和 NLRP3 純合子野生型多態(tài)性的存在在對照組和膽脂瘤患者組中通常是相似的。 CARD8 純合子 TT 多態(tài)性是一個例外，與對照組相比，在發(fā)生膽脂瘤的患者中發(fā)生率更高（29% 對 10%，P = .009）。 與具有非純合突變基因型的受試者相比，那些具有 CARD8 純合子 TT 多態(tài)性的患者具有更高的骨侵蝕中值分數(shù)（中值 [四分位數(shù)間距]：4.0 [3.0, 5.5] 對 2.5 [1.0, 3.5]，P = .0142）。

怎樣才能診斷正確？

HP:0009797

表型描述

Cholesteatoma，翻譯為中耳膽脂瘤(cholesteatoma)是一種位于中耳內(nèi)的囊性結(jié)構(gòu),而非真性腫瘤。膽脂瘤可繼發(fā)于慢性化膿性中,慢性化膿性中也可繼發(fā)于膽脂瘤的