基因解碼導(dǎo)讀：貧血的類型有很多，先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血（CDA）就是其中一種類型，由于紅細(xì)胞不足，阻止了血液攜帶足夠的氧氣供應(yīng)到身體的組織，由此產(chǎn)生疲勞、虛弱、皮膚蒼白和其他并發(fā)癥，針對(duì)此癥該如何治療呢？
先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血可分為哪幾個(gè)類型？
該病是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中的一類疾病，基因解碼研究人員已經(jīng)確定了三種主要類型的先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血，分別為：I型、II型和III型，IV型和其他類型相對(duì)罕見。這些類型具有不同的遺傳原因和不同體征（有重疊）和癥狀模式。
I型先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血的特點(diǎn)是中度至重度貧血。在沒有基因解碼的干預(yù)下，通常發(fā)生在兒童或青少年期，患者有黃疸、肝脾腫大、心律失常、充血性心力衰竭、糖尿病和肝硬化，個(gè)別患者出生時(shí)手指或腳趾骨骼異常。
II型先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血的貧血癥狀從輕度到重度程度不同，大多數(shù)患者患有黃疸、肝脾腫大和膽結(jié)石。通常在青春期或成年早期發(fā)病，且在20歲后體內(nèi)鐵水平發(fā)生異常累積，導(dǎo)致心臟病、糖尿病和肝硬化等并發(fā)癥。
III型先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血的體征和癥狀往往比其他類型的跡象和癥狀更輕微。大多數(shù)患者沒有肝脾腫大，并且鐵元素不會(huì)在組織和器官中累積，個(gè)別患者會(huì)有視網(wǎng)膜病變以及多發(fā)性骨髓瘤。
IV型先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血的患者出生時(shí)就有嚴(yán)重貧血，血紅蛋白水平非常低，必須依賴輸血，脾腫大程度從輕度到中度不等。
基因解碼研究人員也確定了幾種其他類型的的先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血， 由于先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血比較罕見，其癥狀和體征與其他疾病的癥狀有相同之處，因此在未進(jìn)行基因解碼的許多病例中，疾病可能未被診斷或被錯(cuò)誤地診斷為其他疾病。
治療方法
CDA患者由于每個(gè)分型其致病原因各不相同，因此需要通過致病基因鑒定基因解碼找到致病基因后再對(duì)癥治療，有的患者通過輸血來緩解貧血癥狀，以及通過MRI掃描來檢查器官中鐵水平含量；有的患者可以通過骨髓移植的方法有效控制病情的發(fā)展。目前基因解碼研究人員在試圖嘗試基因治療，雖然基因治療目前還處在實(shí)驗(yàn)階段，迄今為止基本上只在動(dòng)物模型中進(jìn)行過測(cè)試，但是人們對(duì)于這種治療方法充滿希望，通過基因解碼找到致病基因后進(jìn)行基因治療的方法，是未來醫(yī)學(xué)治療領(lǐng)域的必然趨勢(shì)。
基因解碼案例
湖南張女士的寶寶剛出生就患有黃疸，脾腫大，中度貧血。雖然癥狀類似于地中海貧血，但通過基因解碼分析基因序列后發(fā)現(xiàn)，與地中海貧血相關(guān)的基因都正常，突變的基因所對(duì)應(yīng)的疾病為先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血，通過個(gè)性化的治療方案，病情有所緩解。更多案例......
