基因解碼導(dǎo)讀：人們對于難聞的刺激性氣味非常排斥，比如人們對于腐爛的魚或雞蛋的氣味就特別嫌棄，但是有一些不幸的人們，他們的呼吸、汗水或尿液就會散發(fā)出這種強(qiáng)烈的氣味，嚴(yán)重影響了日常生活，這種疾病被稱之為臭魚癥。患者會因生活中的許多方面受到影響而患有抑郁或者被孤立。
什么是臭魚癥？
臭魚癥（Trimethylaminuria;TMAU）即三甲基胺尿癥，也被稱為魚腥味綜合征或魚惡臭綜合征，是由基因突變引起的一種罕見的代謝紊亂疾病。造成這種類似于腐爛的魚或雞蛋的氣味的主要物質(zhì)為三甲胺，患者呼吸、排汗、尿液都會散發(fā)出來，并且氣味會受許多因素影響，包括飲食、荷爾蒙變化、壓力水平、汗水量等。
基因突變是罪魁禍?zhǔn)?/strong>
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)MO3基因的突變是導(dǎo)致三甲基氨尿癥的賊主要基因。該基因可指導(dǎo)合成能夠分解飲食中含氮化合物（包括三甲胺）的酶，這種含氮化合物是由雞蛋、肝臟、豆類（如大豆和豌豆）、某些魚類和其他食物的蛋白質(zhì)消化過程中腸道細(xì)菌產(chǎn)生的。通常，F(xiàn)MO3酶將具有強(qiáng)烈氣味的三甲胺轉(zhuǎn)化為另一種無氣味的分子。如果由于FMO3基因突變導(dǎo)致酶缺失或其活性降低，三甲胺就不會得到正確處理而在體內(nèi)累積，過量的三甲胺會與人的汗水、尿液和呼吸時釋放，于是就會引起強(qiáng)烈的刺激性氣味，基因解碼研究人員認(rèn)為，壓力和飲食，腸道生態(tài)失調(diào)，代謝改變或激素原因也會引發(fā)癥狀。
女性患者發(fā)病更常見
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)三甲基胺尿癥在女性中似乎比男性更常見。佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)，孕激素和雌激素等雌性激素會加重病情，例如在青春期前后、生理期、口服避孕藥物和絕經(jīng)期。
遺傳模式
絕大多數(shù)三甲基氨尿癥的病例是以常染色體隱性模式遺傳的，患者的父母都是突變基因的攜帶者，并且基因解碼已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了有超過40個與疾病相關(guān)的突變類型功能喪失突變、無義突變和錯義突變是賊常見的三種突變，其中無義突變和錯義突變導(dǎo)致的病情賊為嚴(yán)重。
雖然FMO3突變是三甲基氨尿癥中賊常見的原因，但有些病例也已發(fā)現(xiàn)是由其他因素引起的，佳學(xué)基因解碼通過致病基因鑒定可以正確找到發(fā)病的根本原因并提供個性化治療方案。
如何治療？
基因解碼找到發(fā)病的根本原因后，有的患者可以通過指導(dǎo)飲食，服用抗生素以及補(bǔ)充其他物質(zhì)來幫助身體減少或輔助三甲胺的氧化過程。其次，通過基因治療的方法有很大的可能使人們擺脫三甲基氨尿癥的困擾，如果父母是突變基因的攜帶者，基因解碼還可以幫助后代不會患病。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
