基因解碼導讀:特發(fā)性肺纖維化是一種由基因遺傳因素導致的慢性、漸進性的肺疾病。導致疤痕組織(纖維化)在肺部積聚,使肺部無法有效輸送氧氣進入血液,使得人體患病,沒有基因解碼結果的人群統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn),特發(fā)性肺纖維化通常在50到70歲的人發(fā)病。
特發(fā)性肺纖維化的疾病癥狀是什么?
根據(jù)佳學基因的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》的中關于特發(fā)性肺纖維化疾病表征的記載:特發(fā)性肺纖維化賊常見的體征和癥狀是呼吸急促和持續(xù)干咳;患者還會有食欲下降和體重減輕;部分特發(fā)性肺纖維化的患者由于缺氧還會導致杵狀指趾(手指、腳趾變大圓潤)。由于致病原因的不同,使得每個人的癥狀有所不同,并不是每位患者都有以上癥狀,另外,還有其他的的呼吸道疾病,也會引起類似的癥狀和體征,這給疾病的診斷和漸變診斷帶來了很大的干擾,這也為什么在很多診療技術先進的地方,會通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼基因檢測幫助醫(yī)生患者進行疾病診斷,通過找到疾病的致病基因并根據(jù)發(fā)病原因尋找合適的治療或者緩解方法。
根據(jù)沒有基因解碼結果的人群統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn),特發(fā)性肺纖維化的患病率為沒10萬人會有13至20患病。在美國,大約有100000人患病,并且每年還會有30000~40000新增病例;在中國,由于環(huán)境質量(如空氣污染)較差、診療水平的層次不齊,人口基數(shù)大,特發(fā)性肺纖維化的患病人數(shù)和患病率將會遠遠高于以上的數(shù)據(jù)。
致病基因不同導致不同患者的癥狀和病程各不相同
特發(fā)性肺纖維化患者的肺部疤痕隨時間的延伸而逐漸增加,賊終使得肺部不能再對人體的器官和組織提供足夠的氧氣。不同患者的致病基因不同,使得有的特發(fā)性肺纖維化的患者還會發(fā)展為其他嚴重的肺部疾病,例如肺癌,非栓塞,肺炎或肺動脈高壓等。賊嚴重的特發(fā)性肺纖維化的患者的存活期只有3~5年,死亡率高于大多數(shù)腫瘤,因此又被稱為一種“類腫瘤疾病”.但這種疾病的過程是高度可變的,有的患者在幾個月內可能會發(fā)展為重病,而有的可以生存十年甚至更久,這是由于基因突變影響了疾病的發(fā)生發(fā)展,同樣對患者的生活質量影響也各不相同。
為什么會得特發(fā)性肺纖維化?
特發(fā)性肺纖維化基因解碼研究發(fā)現(xiàn):基因遺傳因素和環(huán)境因素共同影響了特發(fā)性肺纖維化的發(fā)生。其中有多個基因突變被認為是特發(fā)性肺纖維化的危險因素,這些基因突變會大大增加特發(fā)性肺纖維化的患病風險,如果在沒有通過佳學基因重大疾病基因解碼基因檢測時,便無法得知疾病風險,生活中暴露于某些環(huán)境因素中,賊終導致患病。
導致特發(fā)性肺纖維化疾病的致病基因有很多,佳學基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄了關于特發(fā)性肺纖維化的全部致病基因,在這里簡單介紹一兩個影響特發(fā)性肺纖維化的基因。
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)TERC和TERT基因突變占15%的家族性肺纖維化。TERC和TERT基因編碼一組稱為端粒酶的酶,端粒酶位于染色體的兩端,關于端粒酶缺陷與肺損傷性特發(fā)性肺纖維化的關聯(lián)也是基因解碼專家的研究熱點。
另外,基因解碼研究人員調查了這些環(huán)境風險因素可能會誘發(fā)患特發(fā)性肺纖維化。這些因素包括:長期暴露于木材或金屬粉塵中,病毒感染,某些藥物的誤用,以及吸煙等。另外,基因解碼專家還發(fā)現(xiàn),胃食管反流疾病也會增加特發(fā)性肺纖維化的患病風險:;患者可能吸入胃的內容物,并隨著時間的推移而損傷肺。因此,通過佳學基因重大疾病基因解碼基因檢測可以提前知曉特發(fā)性肺纖維化的患病風險,從而有針對性的預防保健,遠離容易誘發(fā)疾病發(fā)生的環(huán)境因素,可有效緩解甚至避免疾病發(fā)生。
特發(fā)性肺纖維化會遺傳嗎?
經過佳學基因研究統(tǒng)計發(fā)現(xiàn),有的特發(fā)性肺纖維化發(fā)生于沒有家族史的人群中,我們稱之為散發(fā)的;而還有一部分患有這種疾病的人至少有一個其他受影響的家庭成員,或者同一家族中有多人患病,稱為家族性肺纖維化。
基因解碼研究表明:家族性肺纖維化呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳模式,每個細胞的一個拷貝的基因突變就足以致病。另外,也有人繼承了致病基因突變并不會表現(xiàn)出疾病癥狀,基因解碼專家稱之這種情況為外顯率降低。通過特發(fā)性肺纖維化致病基因鑒定基因解碼明確致病基因后,可以分析出現(xiàn)這種情況的根本原因以及不同患者發(fā)病情況,根具病因提供有效的治療或者緩解方法,可以有效幫助改善患者的生活致病,還可以幫助后代不再患病。
(責任編輯:佳學基因)