摘要：線粒體擁有自己的基因，部分遺傳病是由于線粒體基因突變引起的。佳學基因致病基因鑒定基因解碼確定基因病的原因是來自于線粒體后，可以采用線粒體替代療法進行治療。線粒體替代療法（MRT）現(xiàn)已被用于通過生殖過程治療遺傳性線粒體疾病，產(chǎn)生的后代我們稱之為“三親寶寶”。

基因解碼報道：2016年年9月，紐約市的新生希望生育中心宣布一個消息：在墨西哥誕生了一名通過線粒體替代療法治療的男嬰。這個男孩兒攜帶了來自父母的兩個核DNA以及來自另一女性捐贈的健康的線粒體DNA。該技術(shù)可以幫助有線粒體DNA缺陷的母親避免將線粒體DNA缺陷傳給子女。

線粒體基因解碼專家，佳學基因基因解碼的一個專們部門，主要研究線粒體基因是如何影響人的疾病和健康生理狀態(tài)，為我們介紹了一些關(guān)于MRT我們知道和不知道的一些問題。

一、什么是線粒體基因組，它控制著什么？

線粒體起源于一種特殊的細菌。在人類還沒有形成之前，它侵入到細胞內(nèi)并賴在那里，經(jīng)過數(shù)十億年進化為成為細胞不可缺少的一部分，成為細胞的“動力工廠”。在進化過程中，細菌原始的復(fù)雜性大大降低，大部分基因被轉(zhuǎn)移至細胞核中，但轉(zhuǎn)化并不有效，在大多數(shù)動物細胞中，線粒體基因組仍然保留著37個基因。

這37個基因?qū)τ谌梭w主要的能量供給系統(tǒng)的電子傳遞功能是必不可少的。我們知道這些基因中的每一個基因在體內(nèi)都會發(fā)揮什么作用，由于身體有各種各樣調(diào)節(jié)缺陷和不平衡的機制，使得賊終結(jié)果不太容易預(yù)測。
 

與核基因組不同的是 ：核基因組是來自父母雙方的，但線粒體基因組只來自母親。我們將線粒體基因組稱為“非常孤獨的基因”，因為線粒體基因組永遠不會遇到另一個人的線粒體基因組。每個女性都會傳遞她的線粒體基因組，隨著女性血緣不斷遺傳，并且不同的線粒體DNA突變會隨著時間的推移而累計。這使得有些基因病只能有母親傳給孩子。佳學基因通過分析疾病、核基因組、線粒體基因組，從而對疾病的發(fā)生原因和傳遞方式進行預(yù)測和判斷。
 

二、線粒體疾病有多常見？母親如何知道她是否攜帶線粒體基因突變？

進過佳學基因統(tǒng)計，由母系遺傳的線粒體導(dǎo)致的疾病的患病率約為1/5000。有的母親攜帶基因突變表現(xiàn)是健康的，但是他們的孩子可能會有嚴重的線粒體疾病，并會在嬰兒期由于身體和神經(jīng)的嚴重缺陷而夭折。

基因突變和癥狀的關(guān)系是復(fù)雜的，由于細胞攜帶多個線粒體基因組拷貝，通常約1,000個拷貝。如果一個人攜帶基因突變，其疾病嚴重程度取決于他們攜帶的基因功能正常和缺陷的比例。

母親很可能不知道自己的小孩兒會有患線粒體疾病風險。線粒體基因組的遺傳并不遵循核基因組的異傳模式，所以一個健康的，但攜帶一些線粒體疾病基因突變的母親可能會將更多的突變基因傳遞給她的孩子。而佳學基因的基因解碼技術(shù)則考慮到這種數(shù)量關(guān)系和單親遺傳對后代的健康的實際影響。
 

三、線粒體替代療法與基因編輯有什么不同？

在基因編輯中，實際上是改變現(xiàn)有的基因編碼。線粒體替代療法是不同的：DNA沒有變化，只是在改變線粒體基因組的來源。更像是一種移植手段，例如心臟移植手術(shù)。

如果一個女性選擇通過MRT生孩子，需要從她卵細胞中取出細胞核，并轉(zhuǎn)移到一個已經(jīng)除去細胞核的供體卵細胞，這個供體卵細胞可以是已受精，也可以是未受精的。除了線粒體基因組所攜帶的37個基因之外，其他所有的核基因都來自父母，所以孩子的各種特征仍然是由父母決定的，血緣關(guān)系也沒有收到影響。
 

四、這是否意味著通過線粒體替代療法出生的孩子會有三個父母？

確實，寶寶有三個遺傳學上的父母，稱之為他們的貢獻是非常不平等的，正常的遺傳占99.9％。

新的卵細胞將有兩個線粒體基因組的混合物，可能有99％來自捐獻者，1％來自母親。所以突變基因組仍然存在，它沒有被消除，只是大幅減少。

五、如何讓線粒體療法更成功？

線粒體替代療法對攜帶線粒體基因突變的家庭的價值非常大。佳學基因通過致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)基因病實際上是一種線粒體病后，線粒體替代療法提供了一種基因矯正的方案。

佳學基因通過研究發(fā)現(xiàn)，有兩個合理的方法可以使線粒體替代療法更成功。一是：供體和母體線粒體基因組匹配，如果基因組匹配良好，那么整個過程很可能會有好的結(jié)果?；蛘?，盡力做到捐獻者總是“強勢基因組” - 雖然這里會有錯配，但贏的總是捐獻者的線粒體基因組。后者的方法具有將有效消除突變基因組的優(yōu)點，使其不會在后代出現(xiàn)。佳學基因的強勢基因、弱勢基因分析技術(shù)是使得它在通過線粒體轉(zhuǎn)移技術(shù)進行基因矯正領(lǐng)域更先進的一個因素。