基因解碼導(dǎo)讀：在神話故事里，哪吒割肉剔骨還父母，斷絕父母的生育之恩；現(xiàn)實(shí)生活中，真要割肉剔骨？估計(jì)沒幾個(gè)人能下的去手。但是，有一種人，即使“割肉剔骨”也不會(huì)感覺到疼痛，因?yàn)樗麄兲焐从X不敏感，體會(huì)不到“切膚之痛”。
在基因解碼數(shù)據(jù)庫里記錄了一名叫小雪（化名）的8歲小女孩，他的哥哥和父母都正常，但她卻在出生后的24 小時(shí)內(nèi)發(fā)熱，發(fā)熱持續(xù)8周，各種檢查均沒有找到發(fā)燒的原因；并多次高燒42℃，發(fā)生高熱性驚厥；小雪還有輕微的肌張力低下和反射減退；因?yàn)樘弁床幻舾?，所以在采血時(shí)也沒有哭；從不出汗。從照片中可以看到小雪有明顯的手腳損傷，以及舌頭和嘴唇的損傷。因?yàn)楦杏X不到疼痛，她經(jīng)常傷害自己并不自知，父母每天生活在擔(dān)憂之中。為了弄清楚原因，他們通過基因檢測(cè)基因解碼，發(fā)現(xiàn)原來他們的女兒由于基因突變患上了罕見的先天性痛覺缺乏癥。
一、科普：什么是先天性痛覺缺乏癥？
先天性痛覺缺乏癥（CIPA）有兩個(gè)主要特征：感受不到疼痛和溫度，以及少汗甚至是無汗，也被稱為遺傳性感覺和自主神經(jīng)障礙（HSAN）IV型。CIPA病的癥狀和體征出現(xiàn)的較早，通常在出生時(shí)或嬰兒期就會(huì)出現(xiàn)癥狀，但在細(xì)心的醫(yī)療呵護(hù)下，患兒可以存活到成年。
二、感覺不到痛？不要高興太早
如果無法感覺到疼痛和溫度，會(huì)造成反復(fù)的嚴(yán)重傷害。
首先，患者無意識(shí)地自我傷害很常見，例如咬壞舌頭，嘴唇或手指；由于患者并不會(huì)感覺到疼痛，甚至可能導(dǎo)致受損部位發(fā)生截肢等。另外，CIPA患者的皮膚和骨骼損傷也愈合緩慢；反復(fù)的創(chuàng)傷可能會(huì)導(dǎo)致慢性骨感染，如骨髓炎，或者一種稱為夏科氏關(guān)節(jié)病，其關(guān)節(jié)周圍的骨骼和組織被破壞。
我們的都知道，出汗有助于降低體溫，在CIPA患者中，無汗常常會(huì)引起反復(fù)的高熱，發(fā)生熱性驚厥和癲癇。但生活中如果孩子表現(xiàn)出驚厥，一般只會(huì)按照驚厥的病情來治療或者檢查，常會(huì)忽視更嚴(yán)重的疾病，因此更多的致病基因鑒定基因解碼可以明確發(fā)病根源，避免誤診，錯(cuò)過賊佳治療時(shí)間。
除此之外，CIPA還有其他的癥狀和體征?；颊呤终朴泻竦钠じ餇畹钠つw，專業(yè)名詞稱之為苔蘚化，以及手指、腳趾的指甲畸形；他們可能也會(huì)有毛發(fā)稀少的癥狀；大約一半的CIPA患者會(huì)出現(xiàn)過度活躍或情緒不穩(wěn)定的癥狀；許多患者還有智力障礙；還有限年輕的CIPA患者會(huì)出現(xiàn)肌張力低下，隨著年齡的增長，肌肉力量和張力可能會(huì)慢慢變得正常。引起手指、皮膚等畸形、毛發(fā)稀少的原因有很多，病情可大可小，但常不會(huì)容易想到是罕見的先天性痛覺缺失癥，更談不少有效治療了。
三、基因突變讓人失去痛覺
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：NTRK1基因突變會(huì)導(dǎo)致先天性痛覺缺失癥（CIPA）。NTRK1基因編碼一種受體蛋白，該蛋白結(jié)合于一種叫做NGFβ蛋白質(zhì)，NTRK1受體對(duì)神經(jīng)細(xì)胞的存活非常重要。
NTRK1受體存在于細(xì)胞表面，尤其是傳遞疼痛，溫度和觸覺神經(jīng)元上。當(dāng)NGFβ蛋白與NTRK1受體結(jié)合時(shí)，信號(hào)得以在細(xì)胞內(nèi)傳遞，使得細(xì)胞生長和分裂，并存活。NTRK1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不能傳遞信號(hào)，賊終導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞死亡，也成為為細(xì)胞凋亡，而感覺神經(jīng)元的喪失賊終導(dǎo)致CIPA患者無法感覺到疼痛。另外，CIPA患者控制汗水分泌的神經(jīng)元異常，賊終導(dǎo)致無汗癥。
值得注意的，可以引起先天性痛覺缺失癥的基因有很多，遠(yuǎn)不止NTRK1一個(gè)，在佳學(xué)基因建立的《人基因序列變化與疾病表征》數(shù)據(jù)庫中有更多的致病基因，這也是佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以找到疾病發(fā)生更遠(yuǎn)的核心之一。
四、父母正常，孩子也有可能生病
佳學(xué)基因提示：由于先天性痛覺缺失癥屬于常染色體隱性遺傳病，這意味著患者體內(nèi)細(xì)胞中的兩個(gè)基因貝都具有突變，而這兩個(gè)突變基因分別遺傳自父母。值得注意的是，具有常染色體隱性病患者的父母攜帶一個(gè)突變的致病基因，但他們通常不表現(xiàn)出病癥的體征和癥狀，這也是為什么父母沒病而孩子卻有病的原因之一。由于基因會(huì)沿著血脈傳遞，在婚前進(jìn)行基因解碼，可以避免生出有病的孩子，這也是天生一對(duì)基因解碼和健康寶貝基因解碼幫助更加家庭健康幸福的價(jià)值所在。
