【佳學(xué)基因檢測(cè)】威廉姆斯綜合癥基因檢測(cè)避免誤診

威廉姆斯綜合癥的英文名稱是?Williams syndrome。Williams綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，主要特征包括： 1. 面部特征：具有特殊的面部特征，如寬大的嘴唇、寬鼻梁、小下頜、窄小的眼睛、長(zhǎng)而窄的眼裂、上翹的鼻尖等。 2. 心血管問(wèn)題：大約75%的患者會(huì)出現(xiàn)心血管問(wèn)題，賊常見(jiàn)的是主動(dòng)脈狹窄和肺動(dòng)脈狹窄。 3. 發(fā)育遲緩：患者在語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)方面的發(fā)育通常會(huì)延遲，智力發(fā)育也會(huì)受到影響。 4. 學(xué)習(xí)困難：患者通常在學(xué)習(xí)和記憶方面存在困難，尤其是在數(shù)學(xué)和空間認(rèn)知方面。 5. 社交技能障礙：患者常常表現(xiàn)出對(duì)陌生人過(guò)度友好，但在與同齡人建立和維持親密關(guān)系方面存在困難。 6. 高敏感性：患者對(duì)噪音、光線和觸覺(jué)刺激等具有高度敏感性。 7. 高度情緒表達(dá)：患者通常表現(xiàn)出情緒表達(dá)的過(guò)度，包括過(guò)度的喜悅、焦慮和恐懼等。 8. 特殊興趣：患者通常對(duì)音樂(lè)、舞蹈和藝術(shù)等具有特殊興趣和天賦。 需要注意的是，每個(gè)患者的癥狀和表現(xiàn)可能會(huì)有所不同，且嚴(yán)重程度也會(huì)有差異