基因解碼導(dǎo)讀:由布萊德·皮特主演的影片《返老還童》講述了男主人公本杰明出生時猶如一名70歲老人般衰老,但卻隨著時間流逝越來越年輕的傳奇故事。和電影一樣,患有早衰癥的兒童在出生的時候,也會像主人公一樣有著70歲老人般的面容和身體,但是他們卻無法像主人公一樣,越來越年輕。與此相反,因為身體加速衰老而他們會過早的失去了生命。
年齡賊大的早衰癥女孩——安娜•羅謝爾
菲律賓女孩安娜•羅謝爾(Ana Rochelle)是一名早衰癥患者,年僅19歲的她卻有著一個150歲的身體,渾身布滿深深淺淺的皺紋,被稱為“亞洲賊老的女性”。醫(yī)生告訴安娜,她的身體衰老得太快,15歲以后,她就不得不面對死亡。為了能夠延續(xù)她的生命,醫(yī)生為她安排了特殊食譜,并為她提供了一種特別的乳霜來延緩肌膚的衰老。盡管如此,由于極度衰老,19歲的安娜還是離開了人世。
安娜的生命雖然短暫,卻有著積極向上的心態(tài),盡力將每一天都過得充實。安娜喜歡上學(xué),雖然學(xué)校里有同學(xué)稱她“怪物”,盡管在學(xué)校正常學(xué)習(xí)對她來說困難重重,即使她的媽媽沒有足夠的經(jīng)濟實力來供她上學(xué),她依舊喜歡學(xué)校。安娜還在家?guī)蛬寢屧诮稚蠑[攤買衣服、工藝品和水果來緩解家里的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
什么是兒童早衰癥?
早衰癥,全稱早年衰老綜合癥,又稱兒童早老癥,一種先天遺傳性基因病。疾病特點為發(fā)育延遲,至嬰兒時期就發(fā)生進行性老年性退行性改變?;颊呱眢w的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲,大約每八百萬個新生兒之中就有一位患有此疾。
患病兒通常在出生時和嬰兒早期看起來很正常,但后來比其他孩子的增長速度更慢,并且沒有以預(yù)期的速度增加體重。隨著年齡的增長,他們出現(xiàn)了一種特殊的面貌,包括醒目的眼睛,尖細(xì)的鼻子,薄的嘴唇,小小的下巴和突出的耳朵。早衰綜合征還會導(dǎo)致脫發(fā),看起來老化的皮膚,關(guān)節(jié)異常,以及皮下脂肪的減少。這種情況不會影響智力發(fā)展或肢體運動的發(fā)展。
在兒童時期患者開始出現(xiàn)嚴(yán)重的動脈硬化,這大大增加了其在年輕時發(fā)生心臟病或中風(fēng)的危險。這些嚴(yán)重的并發(fā)癥可能會隨著時間的推移惡化,并對患兒造成生命危險。
基因突變導(dǎo)致患此怪病
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)LMNA基因中的突變導(dǎo)致兒童早衰綜合征的發(fā)生。
LMNA主要負(fù)責(zé)細(xì)胞核之間的相互鏈接,一但它發(fā)生突變,將會使細(xì)胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài),加快人體的發(fā)育和衰老,其速度相當(dāng)于正常速度的8倍,從而導(dǎo)致早衰。
通?;虻耐蛔兘Y(jié)果取決于發(fā)生基因突變的位置。也就是說基因發(fā)生突變位置的不同,將會導(dǎo)致人們患上不同的疾病,比如肌肉營養(yǎng)失調(diào)、脂肪代謝障礙、原發(fā)性心肌病、以及神經(jīng)病等疾病,所有這些都可能因為基因突變而產(chǎn)生。但這段引起兒童早衰癥的基因十分特殊, LMNA基因直接影響基因的鏈接,如果LMNA基因出現(xiàn)異常會對整個人體造成重大的影響。
(本文部分內(nèi)容來源于網(wǎng)絡(luò),如有侵權(quán),請聯(lián)系我們刪除?。?/span>
- 【佳學(xué)基因檢測】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測的科學(xué)基礎(chǔ)...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥II型基因檢測的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】做努南綜合癥遺傳基因檢測有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測】諾里病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】在醫(yī)院做諾魯姆病基因檢測是怎樣的?...
- 【佳學(xué)基因檢測】莫爾基奧病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】莫爾基奧綜合癥基因檢測促進社會接受莫爾基奧綜合癥患者!...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何理解米爾羅伊氏病基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】哪里可以做米斯曼角膜營養(yǎng)不良基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】為什么要做麥卡德爾病基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】麥庫斯克干骺端軟骨發(fā)育不良綜合征基因檢測能找到基因缺陷嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】馬凡氏綜合癥致病性分析基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】做萊伯遺傳性視神經(jīng)病遺傳基因檢測有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎么檢查科斯特曼粒細(xì)胞缺乏癥基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)院對萊爾氏綜合癥基因檢測的科普...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何知道是否有卡爾曼綜合癥基因突變?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測能查金德勒綜合癥嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測能確診利氏病嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】勞伯氏病基因檢測主要查什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】喬布氏綜合癥如何進行基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】??瞬┠肥暇C合征病理科基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】唐氏綜合癥檢測患者需要準(zhǔn)備什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】達里爾氏病基因檢測可以幫助治療嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)院對德庫姆氏病基因檢測的認(rèn)識...
- 【佳學(xué)基因檢測】杜安氏綜合癥基因檢測如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測】登特氏病的科學(xué)性...
- 【佳學(xué)基因檢測】克勞斯頓綜合癥病因查找基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】考登氏病要做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】直腸肌異?;驒z測...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評論 進入詳細(xì)評論頁>>