基因解碼導讀:肌營養(yǎng)不良是一組由于基因突變導致的進行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病,會沿著血緣遺傳給后代,是佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一類疾病,致病基因鑒定基因解碼,不做任何假設,明確致病基因,針對性的防治,并幫助后代不再患?。?/p>
什么是杜氏肌營養(yǎng)不良?
肌營養(yǎng)不良是一組由于基因突變導致的進行性肌肉無力和肌肉萎縮的疾病,會沿著血緣遺傳給后代,是佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一類疾病。其中,有一類常見的肌營養(yǎng)不良——假肥大型,根據(jù)臨床表現(xiàn),又可分為Duchenne型(杜氏肌營養(yǎng)不良)和Becker型(貝克型肌營養(yǎng)不良),主要影響的是與運動和心臟相關的肌肉:骨骼肌和心肌,并且,該病幾乎只發(fā)生在男性身上。
全世界,杜氏和貝克型肌營養(yǎng)不良的患病率約為1/3500~5000,而在美國,每年約有400~600的肌營養(yǎng)不良的患兒出生;在中國,由于人口基數(shù)大,醫(yī)療診治水平層次不齊,肌營養(yǎng)不良的患病率和患病人數(shù)將遠遠高于這個數(shù)字。杜氏肌營養(yǎng)不良和貝克型肌營養(yǎng)不良的癥狀、體征很相似,但嚴重程度、發(fā)病年齡、發(fā)展速度又各不相同。這里主要為您介紹其中比較嚴重的一種類型:杜氏肌營養(yǎng)不良癥。
杜氏肌營養(yǎng)不良為何致命?
患杜氏肌營養(yǎng)不良、肌肉無力的男孩,往往在兒童早期便會出現(xiàn)肌肉萎縮、無力的,并迅速惡化。在患兒生長發(fā)育過程中,可能表現(xiàn)為運動發(fā)育遲緩,坐、站、走等行為要晚于同齡兒童,并且,在青春期時,患兒已經(jīng)基本離不開輪椅。沒有基因解碼,家長可能會認為只是發(fā)育晚點,而并未重視,忽視了可能患肌營養(yǎng)不良這一嚴重疾病的潛在威脅。這也是為什么佳學基因倡導越早通過基因解碼,了解可能威脅健康的疾病,從而有針對性的治療和預防,有效延緩疾病發(fā)展,甚至避免疾病的發(fā)生。
杜氏肌營養(yǎng)不良還會導致一種心肌?。菏沟眯募o力,降低心臟泵血能力,心肌病的癥狀通常出現(xiàn)于青春期,并隨著心臟肌肉的擴大,逐漸發(fā)展為擴張型心肌病。擴張型心肌病的體征和癥狀包括心律不齊(心律失常),呼吸急促,疲勞,和腿腳水腫,隨著時間的推移,心臟問題會逐步惡化,并致命。因此,Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的患者通常只能活到二十多歲?;蚪獯a提示,基因病的癥狀和發(fā)病機制復雜多樣,看似沒有關聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導致,致病基因鑒定基因解碼是診斷基因病的賊準確、有效的方式之一。
杜氏肌營養(yǎng)不良的發(fā)病機制是什么?
基因解碼研究發(fā)現(xiàn):根據(jù)佳學基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄,導致杜氏肌營養(yǎng)不良的疾病有許多,其中,DMD基因突變會導致杜氏肌營養(yǎng)不良癥的主要致病基因之一。DMD基因編碼一種叫Dystrophin的蛋白質(zhì),該蛋白主要位于骨骼和心肌中,有助于穩(wěn)定和保護肌纖維,在細胞化學信號中可能也發(fā)揮作用。DMD基因突變會導致編碼的蛋白質(zhì)的結構或功能異常,甚至導致產(chǎn)生沒有任何功能的Dystrophin蛋白,使得肌肉在反復收縮——舒張中受損,隨著時間的推移,受損的肌纖維會導致肌肉無力,及其他心臟相關疾病。
為什么男性比女性更容易患杜氏肌營養(yǎng)不良?
通過致病基因鑒定基因解碼明確致病基因后,可以知道,由DMD基因突變導致的杜氏肌營養(yǎng)不良遵循X連鎖隱性遺傳。
由于致病基因位于性染色體X染色體上,而男性只有一條X染色體,因此一個基因突變就足以致?。慌杂袃蓚€X染色體,當兩個拷貝的基因突變才會致病,女性X染色體遺傳兩個攜帶致病基因的情況很少見,所以男性比女性更容易患杜氏肌營養(yǎng)不良。根據(jù)基因解碼統(tǒng)計可知,大多數(shù)男性患者的致病基因來自于母親攜帶的DMD基因突變;也有少部分患者的致病基因來自于新發(fā)突變。但是引起該病的基因有很多,遠不止DMD這一個基因,并且每個人的致病基因各不相同,只有通過致病基因鑒定基因解碼,不做任何假設,明確致病基因,根據(jù)致病基因分析發(fā)病機制,有針對性的防治,并幫助后帶不在患?。?br />
值得注意的是,基因解碼專家提示:在X連鎖隱性遺傳的疾病中,女性攜帶一個的致病基因,雖然可能并不會表現(xiàn)出嚴重的疾病癥狀和體征,但也會有其他的影響。例如,女性攜帶DMD基因突變偶爾可能有輕微的肌肉無力和痙攣,以及心臟功能異常,患心肌病的風險大大增加。因此不要認為女性就可以完全忽視攜帶致病基因的危害,通過重大疾病基因解碼,預知疾病風險,做到針對性的防治,賊大程度的呵護自身健康的同時也可以幫助后代不再患病。
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