基因解碼導(dǎo)讀：低磷酸酯酶癥（Hypophosphatasia）患者的體征和癥狀發(fā)生在骨骼、肌肉、關(guān)節(jié)、牙齒、肺、大腦和腎臟中，該病常常被誤診為其他更常見的疾病。在沒有基因解碼的前提下，疾病癥狀可以發(fā)生在任何年齡段，且隨著時間的推移，癥狀可能會惡化?；蚪獯a可以找到發(fā)病的根本原因，提供個性化的治療方案。

什么是低磷酸酯酶癥？

低磷酸酯酶癥是一種遺傳性基因病，會影響骨骼和牙齒等的發(fā)育，該病記錄在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中，其癥狀和體征差別很大，疾病賊嚴(yán)重的形式則是在出生前和嬰兒早期發(fā)生，患病的嬰兒出生時肢體短，胸部形狀異常，頭骨軟。嬰兒期的其他并發(fā)癥包括喂養(yǎng)困難、體重增加停滯、呼吸系統(tǒng)問題以及高鈣血癥，在某些情況下，這些并發(fā)癥會危及生命。
 

臨床表現(xiàn)

患者的體征及癥狀包括：

（1）骨：頻繁的骨折，特別是在大腿骨、腳和腳趾；弓形腿；骨折后無法正確痊愈或痊愈緩慢；持續(xù)出現(xiàn)骨痛。

（2）牙齒：5歲前牙齒早期脫落；兒童或成人時期整個牙齒脫落且無痛感；牙齦疾病。

（3）肌肉和關(guān)節(jié)：肌肉無力；肌肉或關(guān)節(jié)長期疼痛；關(guān)節(jié)炎；沒有輔助設(shè)備如拐杖或輪椅就無法行走。

（4）肋骨和肺部：肋骨可能無法正常生長；需要輔助呼吸裝置的嚴(yán)重呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥；肺發(fā)育不良（特別是在兒童中）；肺炎；肺部癥狀和體征可能會對嬰兒造成生命威脅。

（5）頭骨和大腦：由于顱骨骨板早期關(guān)閉而形成的異常頭形（稱為顱縫早閉）；癲癇發(fā)作（特別是在幼兒中）；幼兒癲癇可能會危及生命。

（6）腎臟：腎臟中鈣的積聚會導(dǎo)致腎臟疾病（稱為腎鈣質(zhì)沉著癥）或腎功能衰竭。

出現(xiàn)在兒童期或成年期的低磷酸酯酶癥通常比嬰兒期出現(xiàn)的概率低?；疾和赡苌聿陌?，有弓形腿或膝關(guān)節(jié)異常、手腕和踝關(guān)節(jié)增大、顱骨形狀異常。成人形式的低磷酸酯酶癥的特征在于骨軟化被稱為骨軟化。在成人中，可能會導(dǎo)致足部和大腿骨的反復(fù)性骨折以及慢性疼痛，并且牙齒可能會過早脫落，關(guān)節(jié)疼痛和炎癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。

如果不及時進(jìn)行基因解碼及治療，低磷酸酯酶癥患兒可能會發(fā)育遲緩，如患兒爬行，站立和行走的速度可能會很慢，無法像其他兒童那樣盡早或簡單地進(jìn)行基本活動。

低磷酸酯酶癥兒童的體重可能會低于其他同齡兒童，頭骨和肋骨可能會異常生長，導(dǎo)致胳膊和腿部的骨骼可能與身體其他部位的比例較短。一些其他的并發(fā)癥可能會對患者造成嚴(yán)重影響，例如骨質(zhì)疏松 、成骨不全癥、骨軟化癥、慢性疼痛、骨關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、白血病或骨癌、纖維肌痛、牙齦疾病及牙本質(zhì)發(fā)育不全。
 

發(fā)病的根本原因

基因解碼研究表明，低磷酸酯酶癥是遺傳性疾病，這意味著低磷酸酯酶癥的根本病因就是基因發(fā)生了突變，基因可以指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)，在低磷酸酯酶癥患者中，由于基因突變導(dǎo)致堿性磷酸酶（ALP）酶水平低。堿性磷酸酶在骨骼創(chuàng)建和維護(hù)中扮演著重要角色，不能形成健康的骨骼，反而使鈣和磷酸鹽在整個身體的其他地方累積，如腎、肌肉和關(guān)節(jié)，造成骨骼和其他器官的損傷。

如何擺脫疾病帶來的痛苦

能夠造成新生兒出現(xiàn)低磷酸酯酶癥的原因無疑就是基因突變，基因突變會造成稱為組織非特異性堿性磷酸酶（TNSALP）的功能異常，導(dǎo)致骨骼和牙齒出現(xiàn)異常。而且疾病的嚴(yán)重程度不同，遺傳模式也不同。如何避免后代患病，孕育健康的寶寶，需要基因解碼解讀基因信息，基因解碼可以根據(jù)基因信息找到發(fā)病的致病基因，進(jìn)而根據(jù)致病基因知道所編碼的異常功能的蛋白質(zhì)，從而制定個性化治療方案，幫助患者減輕疾病帶來的痛苦，也可指導(dǎo)生育，阻止疾病在家族中遺傳，孕育健康的寶寶，為健康保駕護(hù)航。