導(dǎo)讀:天使綜合征,一個(gè)聽起來很美好的字眼,事實(shí)上,確實(shí)一種疾病的名字。天使寶寶們一直展露出純真的微笑,仿佛真的如天使一般,但是他們卻常年受著癲癇,神經(jīng)發(fā)育遲滯,語言功能落后等的折磨。
基因解碼研究中心報(bào)道:
在基因解碼疾病表征數(shù)據(jù)庫中,記錄了一名患有“天使綜合癥”的患兒病例。
2歲的歡歡乍一看和普通孩子沒多大區(qū)別,她愛對(duì)人笑,但仔細(xì)觀察,還是會(huì)發(fā)現(xiàn)她的眼距寬、面部扁平、不會(huì)說話、行走困難等異常。孩子剛生下來時(shí),皮膚十分白皙,人見人愛。等到7個(gè)月的時(shí)候,歡歡卻沒有像其他同齡的孩子一樣會(huì)坐著、翻身。而且一家人奇怪的是,孩子似乎很愛笑,每天都樂呵呵的。孩子長到2歲時(shí),歡歡的父母再也不能無視歡歡的“晚熟”,急忙將歡歡送到了醫(yī)院。醫(yī)生將歡歡的血液樣本送到基因解碼總部進(jìn)行致病基因鑒定基因檢測(cè)后,歡歡被確診患上了“天使綜合癥”。
什么是“天使綜合癥”?
天使綜合癥: 又稱為快樂木偶綜合征,英文名字為“Angelman syndrome”,發(fā)病率約為1/15,000,屬于罕見基因疾病。Angelman綜合征是一種復(fù)雜的基因病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。這種基因病的特征包括發(fā)育遲緩,智力殘疾,嚴(yán)重的言語障礙,以及運(yùn)動(dòng)和平衡的問題。大多數(shù)受患兒出生時(shí)頭圍一般正常,但頭圍增加緩慢,2歲后常表現(xiàn)為小頭(小于正常2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差)。同時(shí)也會(huì)伴有癲癇發(fā)作,通常在3歲之前起病,隨著年齡增長,癲癇的嚴(yán)重程度會(huì)減弱,但是會(huì)持續(xù)到成年。
Angelman綜合征的孩子通常會(huì)有一個(gè)快樂的,興奮的舉止,頻繁的微笑,大小和手撲動(dòng)作;多動(dòng)癥、短暫的注意力和對(duì)水的迷戀很常見;大多數(shù)患兒入睡困難,睡眠時(shí)間比平常人少。
隨著年齡的增長,Angelman綜合征患者的興奮度下降,睡眠問題趨于改善。然而,患者在他們的一生中仍然存在智力殘疾,嚴(yán)重的言語障礙和癲癇發(fā)作。具有Angelman綜合征的成年人具有獨(dú)特的面部特征——凸下頜,大嘴,牙距寬皮膚少色素沉著,頭發(fā)及瞳孔顏色偏淡(與其家族中其他人相比)。
為什么會(huì)患上“天使綜合癥”?
Angelman綜合征的許多特征是由于UBE3A基因的功能喪失而導(dǎo)致的。人們通常分別從父母身上繼承UBE3A基因的一個(gè)拷貝,這個(gè)基因的這兩個(gè)拷貝會(huì)在身體的許多組織中被激活。然而,在大腦的某些區(qū)域,只有從母親那里繼承的基因拷貝是活躍的。這種親本特異性基因激活是由稱為基因組印記的現(xiàn)象引起的。如果由于染色體改變或基因突變導(dǎo)致UBE3A基因的母體拷貝丟失,則人們?cè)诖竽X的某些部位將沒有該基因的活性拷貝。
許多不同的遺傳機(jī)制都會(huì)引起母本UBE3A基因的失活或刪除。大多數(shù)天使綜合癥是由于含有UBE3A基因的母系染色體15區(qū)段被刪除而引起的;其他情況下,UBE3A基因的母本拷貝中的突變也會(huì)導(dǎo)致天使綜合癥。
一小部分天使綜合征是由于患兒從其父親那里遺傳了兩個(gè)15號(hào)染色體,這種現(xiàn)象稱為父體單親二體性。天使綜合癥也可能是由染色體重排引起的,這種染色體重排現(xiàn)象也成為染色體易位。這些遺傳變化均可異常失活母體15號(hào)染色體上的UBE3A或其他基因。
基因解碼研究人員同時(shí)發(fā)現(xiàn),在一些患有Angelman綜合征的人中,稱為OCA2的基因的喪失與其患者特有的淺色頭發(fā)和白皙皮膚有關(guān)。OCA2基因位于染色體15的片段上,該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)有助于確定皮膚,頭發(fā)和眼睛的顏色,由于該片段在患有此病癥的人中經(jīng)常被刪除,所以天使綜合征的患者大多皮膚白皙,頭發(fā)及瞳孔顏色偏淡, OCA2基因的丟失不會(huì)導(dǎo)致Angelman綜合征的其他體征和癥狀。
預(yù)防天使綜合征,重視產(chǎn)前檢測(cè)
對(duì)于準(zhǔn)備受孕的夫妻來說,為了降低缺陷兒的出生,可針對(duì)性地通過孕前、孕期和新生兒基因解碼基因檢測(cè),達(dá)到賊大程度的預(yù)防。具體包括三級(jí)預(yù)防,其中一級(jí)預(yù)防和二級(jí)預(yù)防至關(guān)重要。
一級(jí)預(yù)防為孕前或孕早期進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè);二級(jí)預(yù)防是指孕期基因解碼基因檢測(cè);三級(jí)預(yù)防,則是對(duì)新生兒生長發(fā)育健康進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)。
準(zhǔn)備生寶寶的育齡夫婦,一定要重視產(chǎn)前基因解碼基因檢測(cè),通過先進(jìn)的基因解碼技術(shù)的篩查,生出一個(gè)健康的寶寶。
對(duì)于已經(jīng)生出患有天使綜合癥寶寶的家庭來說,致病基因鑒定基因解碼無疑是賊好的選擇。通過致病基因檢解碼找出孩子真正的致病原因,為寶寶提供正確有效的治療方案,同時(shí)對(duì)二胎生育也有著重要的指導(dǎo)作用。
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