導(dǎo)讀：Lennox-Gastaut綜合征患者從幼兒時(shí)期就開始頻繁癲癇發(fā)作，發(fā)病原因的不同導(dǎo)致發(fā)病年齡也有所不同，通常發(fā)生在3至5歲之間，絕大多數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)智力障礙，并且會(huì)隨時(shí)間推移逐漸加重，一些患者還會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)和行為異常，腦電圖異常。由于這種病的治療及預(yù)后效果差，會(huì)給家庭帶來(lái)比較大的負(fù)擔(dān)，可以通過(guò)基因解碼致病基因鑒定技術(shù)找到發(fā)病根本原因，讓后代不再患病。

疾病癥狀

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》的記錄，患有Lennox-Gastaut綜合征的幼兒經(jīng)常在睡眠中開始癲癇發(fā)作，且在一天中頻繁發(fā)作；超過(guò)四分之三的患兒會(huì)發(fā)生強(qiáng)直性癲癇發(fā)作，導(dǎo)致肌肉不受控制的收縮；一些患兒還會(huì)有肌陣攣發(fā)作和肌陣攣無(wú)張力；智力發(fā)育遲緩及認(rèn)知能力障礙；個(gè)別患兒會(huì)有部分或全部的意識(shí)喪失。

查找致病基因

基因解碼研究人員通過(guò)對(duì)Lennox-Gastaut綜合征的患者及有家族史的家庭成員進(jìn)行全基因和全外顯子測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了一些基因存在突變，如CHD2，ALG13和SCN2A等。通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)，對(duì)患者的全部基因進(jìn)行分析與解讀，找到發(fā)病的根本原因，不僅能夠查找致病基因，還可以幫助家庭孕育健康的孩子。

治療方案

由于患者癲癇發(fā)作是短暫性、反復(fù)性，所以一些藥物效果不是很明顯，且容易產(chǎn)生耐藥性，這也是這種疾病治療和預(yù)后效果差的原因。通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定找到發(fā)病原因后，制定符合自身狀況的個(gè)性化治療方案，避免盲目用藥造成經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，以及治療效果不顯著造成的額外痛苦。