昨日,10月29日是世界第14個銀屑病日。據(jù)不完全估計,全世界約有1.25億人受到銀屑病的困擾。近年來多數(shù)學(xué)者認為,與遺傳、感染、代謝障礙、免疫功能障礙、內(nèi)分泌失調(diào),環(huán)境等有關(guān)。雖然沒有傳染性,但對于那些擁有它的患者卻造成了身心雙重負擔(dān)。銀屑病在臨床上大致分為四種:尋常型銀屑病、膿包型銀屑病、紅皮病型銀屑病和關(guān)節(jié)病型銀屑病。其中膿包型銀屑病賊為少見,其病情賊為嚴重,治療難度也賊大。今天,基因解碼帶你走進泛發(fā)性膿包型銀屑病患者的世界。
泛發(fā)性膿包型銀屑病(簡稱GPP)是稱為牛皮鮮的嚴重形式的皮膚疾病。泛發(fā)性膿包型銀屑病和其他形式的牛皮癬是由異常炎癥引起的。炎癥是對損傷和外來入侵者(如細菌)的正常免疫系統(tǒng)反應(yīng)。然而,當(dāng)炎癥異常和不受控制時,會損害身體的組織和器官。泛發(fā)性膿包型銀屑病患者會反復(fù)發(fā)作,其皮膚會大面積的變紅,發(fā)炎,長出出小膿囊泡(膿皰)。同時還伴隨著發(fā)燒,極度疲勞(疲勞),肌肉無力,白細胞數(shù)量增加,以及全身炎癥等全身炎癥征象?;颊叩难装Y問題經(jīng)常消退并重新出現(xiàn)。感染,接觸或撤出某些藥物,月經(jīng)或懷孕均可引起病情的發(fā)作。盡管泛發(fā)性膿包型銀屑病一般并不會危及生命,但如果不接受治療,患者也會面臨生命危險。
包括IL36RN和CARD14在內(nèi)的幾種基因突變增加了GPP發(fā)生的風(fēng)險。這兩個基因提供了制備在調(diào)節(jié)炎癥中發(fā)揮作用的蛋白質(zhì)的指導(dǎo),特別是在皮膚中。由IL36RN基因產(chǎn)生的IL-36Ra蛋白阻斷了引發(fā)信號傳導(dǎo)途徑促進皮膚炎癥的特異性蛋白質(zhì)的活性。參與GPP的IL36RN基因突變減少皮膚中IL-36Ra蛋白的量。不受IL-36Ra控制,促進炎癥的信號通路過度活躍。相反,CARD14蛋白通常會導(dǎo)致炎癥信號傳導(dǎo)。與GPP相關(guān)的CARD14基因突變增加CARD14蛋白的活性,導(dǎo)致皮膚中不受控制的炎癥信號傳導(dǎo)。這些信號通路的增強導(dǎo)致異常的炎癥反應(yīng),這有助于加劇皮膚問題和GPP的全身炎癥特征。
基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn),在一般情況下,如果父母雙方都是銀屑病患者,子女有50%~66%的發(fā)病幾率;如果父母中只有一方是銀屑病患者,其子女有16.4%左右的發(fā)病幾率。銀屑病的家族史比較明顯,據(jù)基因解碼研究中心記載,患銀屑病的家族史者占4.4%~90%,國內(nèi)記載為11%~20%左右。單卵雙生的一致性發(fā)生率較雙卵雙生的銀屑病為高。
為了有效預(yù)防該疾病的發(fā)生,致病基因檢測基因解碼可以為新婚或備孕前進行銀屑病基因解碼基因檢測,檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生攜帶銀屑病易感基因的胎兒。如果夫妻雙方都攜帶銀屑病致病基因,可以通過天生一對基因解碼、完美寶貝基因解碼規(guī)避攜帶銀屑病易感基因胎兒的出生;銀屑病是否發(fā)病也與后天是否遇到觸發(fā)因素密切相關(guān),如果新生兒攜帶了銀屑病的易感基因,可以通過基因檢測基因解碼技術(shù)找到銀屑病觸發(fā)因素,從而使孩子成長的過程中有效防患觸發(fā)因素的攻擊。
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