遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：看著小朋友可愛的臉龐，到了一定年紀(jì)我們會開始渴望擁有自己的孩子，但有些“難言之隱”，卻讓這個(gè)愿望成為了遺憾。精子，對于男性來說意味著擁有自己的后代，但如果一個(gè)男性的精液里沒有精子，這無疑對男性而言是巨大的打擊。無精癥究竟是天生的，還是其他因素導(dǎo)致的？無精癥是不是就意味著就此與孩子say no？

來自江蘇南京的小王，28歲，從結(jié)婚開始便積極準(zhǔn)備要孩子，但是備孕了兩年多，卻遲遲沒有懷上，并且近一年小王還出現(xiàn)了下肢無力的癥狀，這讓二人覺得有些不太正常，于是小王夫婦慕名找到武漢同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科的楊俊博士進(jìn)行就診，檢查結(jié)果顯示：查精液發(fā)現(xiàn)無精，F(xiàn)SH 18.1 mIU/mL，LH 4.35mIU/mL，T 2.5ng/ml，染色體核型及Y染色體微缺失檢查正常，雙側(cè)睪丸穿刺活檢：未見精子。鑒于小王還出現(xiàn)了下肢無力癥狀，楊俊博士請神經(jīng)內(nèi)科專家會診，專家表示患者癥狀較為復(fù)雜，考慮為某種綜合征性的無精癥，為了進(jìn)一步明確診斷，建議先進(jìn)行雄激素受體（AR基因）致病基因鑒定，于是送檢3-5ml靜脈血至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼結(jié)果顯示，小王在AR基因上CAG 的重復(fù)序列數(shù)目為56，具有“肯尼迪綜合征”AR基因特征性突變。經(jīng)家系驗(yàn)證，小王的父親正常，母親攜帶該致病基因。根據(jù)基因解碼結(jié)果，小王的致病基因遺傳自母親。

主治醫(yī)師楊俊博士表示，引起男性不孕不育的原因有很多，如染色體結(jié)構(gòu)異常、先天性雙側(cè)輸卵管缺如、綜合征性無精或少精癥等，而小王患的便是綜合征性無精癥，即肯尼迪綜合征伴無精癥，這類綜合征性的無精癥涉及臨床表征較多，診斷起來較為困難，可借助致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行鑒別診斷，對后續(xù)的對癥治療十分重要。找到病因后，接下來小王可以通過顯微取精技術(shù)孕育后代。

基因解碼研究表明，AR基因突變導(dǎo)致的肯尼迪綜合征為x連鎖隱性遺傳，因該致病基因位于X染色體上，女性有兩條x染色體，一般只是致病基因攜帶者，不會發(fā)病，而男性只有一條x染色體，攜帶該致病基因即會發(fā)病。由于該病是連鎖隱性遺傳病，下一代男性正常，女性為攜帶者，無遺傳顧慮。
 

肯尼迪綜合征（Kennedy  Syndrome）是一種影響神經(jīng)肌肉系統(tǒng)的疾病，表現(xiàn)為肌肉無力、肌肉萎縮等癥狀，該病是由于雄激素受體（AR）基因CAG三聯(lián)體重復(fù)的DNA區(qū)段的異常擴(kuò)增所致。該突變除了會破壞腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞，導(dǎo)致肌無力、萎縮等癥狀，還參與男性性發(fā)育，對于睪丸的發(fā)育、精子的發(fā)生、精子在附睪中的成熟都具有非常重要的作用。因此同一個(gè)基因突變可能與多種疾病的發(fā)生有關(guān)，通過致病基因鑒定基因解碼可盡快協(xié)助醫(yī)生明確診斷，根據(jù)病因制定針對性的治療方案，幫助后代不在遺傳！

小王雖然病情較為復(fù)雜，睪丸活檢無精子，并不能說明睪丸里沒有精子，因?yàn)椴G丸有局灶生精的特點(diǎn)。睪丸穿刺活檢無精，是可以做顯微取精手術(shù)的，或者繼續(xù)藥物治療之后再做顯微取精。目前，顯微取精技術(shù)已日趨成熟。

在泌尿外科劉繼紅教授和生殖中心靳鐳教授的指導(dǎo)下，楊竣博士從2016年成熟開展顯微睪丸取精技術(shù)，完成華中地區(qū)首例克氏綜合征顯微取精，手術(shù)視頻《非梗阻性無精子癥顯微取精六步法》獲得2018年全國泌尿外科年會“九九歸一·泌尿外科及男科手術(shù)視頻大賽”二等獎，是當(dāng)年顯微取精領(lǐng)域先進(jìn)獲獎的手術(shù)視頻。不同的原因?qū)е碌牟G丸生精功能障礙，顯微取精的成功率是不一樣的，總體成功率為50.1%，臨床妊娠率為54%，處于國內(nèi)更先進(jìn)水平。

經(jīng)過一個(gè)月的調(diào)理后，楊俊博士為小王安排了顯微取精手術(shù)，順利找到了足夠的精子，術(shù)后由于顯微取精術(shù)創(chuàng)傷小，小王恢復(fù)的很快。楊俊博士表示，常見的術(shù)后不適癥狀為陰囊腫脹墜痛不適，大多數(shù)一周內(nèi)便會消失。建議小王出院后以休息為主，穿緊身內(nèi)褲并在陰囊下方墊上棉墊等，以防陰囊睪丸下垂致牽拉疼痛。出院后可口服抗生素、活血化瘀止痛類的藥物，以盡快消除癥狀，利于康復(fù)。

隨后，在楊俊博士及生殖醫(yī)學(xué)中心專家團(tuán)隊(duì)共同的努力下，成功的為小王夫婦進(jìn)行了試管嬰兒，且于去年6月份一名男嬰順利降生。小王夫婦激動不已，幾乎喜極而泣，他們非常感謝楊俊博士及其全體工作人員精湛的醫(yī)療技術(shù)，為他們這個(gè)小家?guī)砹诵碌南Ｍ?/span>