基因解碼導(dǎo)讀：侏儒癥是一種常見的，以身高異常為主要特征的罕見病。這種疾病由多種基因突變的一個或多個引起。通過基因解碼可以找到不同的侏儒癥患者的發(fā)病原因。在沒有基因解碼的情況下，有的患者可以通過注射生長激素而得到治療。而更多的患者沒有有效的治療方案。通過基因解碼找到病因后，可以為患者設(shè)計個性化的、有效的治療方案。讓傳統(tǒng)檢測歸為無藥可治的疾病得到治療。在基因解碼后，可以對家族成員進行經(jīng)濟有效的基因檢測，讓后代或者二胎不再患病。

侏儒綜合征的疾病特征

侏儒綜合征（Laron syndrome）是由于身體內(nèi)存在基因突變，無法使用生長激素。生長激素在基因的控制下，由大腦垂體產(chǎn)生，有助于促進生長。此疾病患者在出生時接近正常大小，但是從幼年時期開始增長緩慢，導(dǎo)致身材矮小。

基因解碼發(fā)現(xiàn)，未經(jīng)治療的侏儒綜合征的其他特征包括肌肉力量和耐力下降、嬰兒期低血糖、青春期遲發(fā)、頭發(fā)稀薄脆弱以及牙齒異常。許多患者具有獨特的面部特征，包括額頭突出、塌鼻梁和藍鞏膜?；颊哕|干瘦小，并且手腳都很短。成年患者往往會發(fā)展成肥胖癥。然而，侏儒綜合征的體征和癥狀也不盡相同，甚至在同一家庭患者中也是不同的。在沒有經(jīng)過基因解碼找到導(dǎo)致這些看起來是不同疾病的內(nèi)在根源的時候，同一個患者在不同時期會被醫(yī)生診斷為不同的疾病，用不的藥物來治療。

侏儒綜合征的發(fā)病機制

有些侏儒綜合征是由GHR基因突變引起的。這個基因的所攜帶的信息是指導(dǎo)合成生長激素受體蛋白質(zhì)。該受體存在于細胞外膜，特別是肝細胞。如其名稱所示，生長激素受體與生長激素結(jié)合; 這兩個蛋白質(zhì)像鑰匙和鎖一樣固定在一起。當生長激素與其受體結(jié)合時，會引發(fā)信號傳導(dǎo)，刺激細胞的生長和分裂。該信號還會使肝細胞產(chǎn)生類胰島素生長因子I（IGF-I），它是另一種重要的生長促進激素?；蚪獯a表明，GHR基因在不同人的體內(nèi)具有不同的基因序列，有些序列被稱為SNP，是人體中廣為存在的單核苷酸 多態(tài)性。而有些序列是導(dǎo)致侏儒癥發(fā)生的致病基因序列?；蚪獯a的神奇之處，在于區(qū)分這些不同的序列的作用。

生長激素和類胰島素生長因子I通過調(diào)節(jié)其他基因的活性，對身體許多部位的生長和功能有產(chǎn)生影響。例如，這些激素刺激軟骨細胞組成基因的活性，引起軟骨細胞的生長和分裂，對于產(chǎn)生新的骨組織中起關(guān)鍵作用。生長激素和類胰島素生長因子I也影響代謝，包括身體如何使用和儲存食物中的碳水化合物、蛋白質(zhì)和脂肪。因此，與侏儒癥有關(guān)的基因可以引起多種疾病的發(fā)生。

GHR基因突變會損害受體結(jié)合生長激素或觸發(fā)細胞內(nèi)信號的能力，因此，即使生長激素可用，細胞卻不能產(chǎn)生類胰島素生長因子I并刺激其生長和分裂。細胞不能與生長激素反應(yīng)，被稱為生長激素不敏感，這就破壞了許多不同組織的正常生長和相關(guān)功能。當生長激素不能充分刺激骨骼生長時就會發(fā)展成身材矮小。生長激素的不敏感也會引起代謝變化，類胰島素生長因子I的缺乏會導(dǎo)致肥胖。

侏儒綜合征患者得癌癥及糖尿病風(fēng)險低

基因解碼表明，侏儒綜合征患者的癌癥和2型糖尿病風(fēng)險明顯降低。即使患有肥胖，但患者似乎也比未患病的親屬患癌癥和2型糖尿病的頻率更低?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，對生長激素的不敏感可能有助于防止癌性腫瘤細胞的不受控制的生長和分裂。生長激素不敏感也似乎改變了身體對胰島素的反應(yīng)，胰島素是調(diào)節(jié)血糖水平的激素。胰島素抵抗是2型糖尿病的主要危險因素。
       作為一種先進的疾病診斷和治療方法，通過基因解碼可以發(fā)現(xiàn)一種基因序列變化引起的多方面的疾病。這是基因檢測和基因測序所不能比擬的。對于侏儒癥來說，多種不同的基因突變都會引起這種疾病，GHR只是其中的一個，而每一種突變所伴隨的多種其他疾病也是不同的?；蚪獯a的神奇之處是可以在疾病發(fā)生之前就可以清晰明確的分析出來。更重要的是，通過基因解碼結(jié)果，可以指導(dǎo)基因檢測，讓后代或者二胎不再患病。