遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病與血液中低水平磷酸鹽有關(guān)，大多數(shù)是由PHEX基因突變導(dǎo)致的遺傳性基因疾病。磷酸鹽是人體必需的礦物質(zhì)，對(duì)于骨骼和牙齒的正常形成起到了重要作用。

在大多數(shù)疾病案例中，遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病從兒童早期就表現(xiàn)出相應(yīng)的體征和癥狀。即便是同一家庭中患病的患者，其臨床表現(xiàn)的差別也很大，輕度患者可能只患有低磷酸鹽血癥，沒(méi)有其他疾病體征及癥狀；較嚴(yán)重的兒童患者發(fā)育遲緩，相比于同齡兒童更加矮小，并患有骨骼異常，引起運(yùn)動(dòng)障礙和骨骼疼痛。常見(jiàn)的異常為弓形腿和膝外翻，也就是人們常說(shuō)的O型腿和X型腿，這種情況發(fā)生在負(fù)重活動(dòng)下，例如行走等，如果沒(méi)有及時(shí)進(jìn)行治療，往往會(huì)隨著時(shí)間的推移而惡化。

遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病的其他體征和癥狀包括顱縫早閉和牙齒異常，也會(huì)影響韌帶和肌腱處的骨骼，常見(jiàn)為肌腱末端病。在成年人中，低磷血癥的特征在于骨軟化。

研究人員根據(jù)遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病的致病原因及遺傳方式，將其劃分為幾種形式，賊常見(jiàn)的形式為X連鎖低磷酸鹽血癥性佝僂?。╔LH），其遺傳方式為X連鎖顯性遺傳。X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳的形式非常罕見(jiàn)。

另一種罕見(jiàn)類(lèi)型的病癥稱(chēng)為伴有高鈣尿癥（HHRH）的遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病，除了低磷血癥之外，這種病癥的特征在于尿中含鈣量過(guò)高。佝僂病基因檢測(cè)去哪里做？

遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病由多種基因突變引起，PHEX基因突變是引起X連鎖低磷酸鹽血癥性佝僂病發(fā)生頻率賊高的，其他基因突變也會(huì)導(dǎo)致病情，但較為不常見(jiàn)。

遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病的特征是體內(nèi)磷酸鹽不平衡，磷酸鹽在兒童骨骼的形成和生長(zhǎng)中起關(guān)鍵作用，也有助于維持成年人的骨骼強(qiáng)度。磷酸鹽水平在很大程度上受到腎臟的控制，腎臟通常排泄尿液中過(guò)量的磷酸鹽，但當(dāng)需要時(shí)，它們將這種礦物質(zhì)重新吸收到血液中。然而，在具有遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病的患者中，腎臟不能有效地吸收磷酸鹽，并且大量的這種礦物質(zhì)隨著尿液中排出體外。結(jié)果就是血液中沒(méi)有足夠的磷酸鹽可以參與正常的骨骼發(fā)育和維護(hù)。佝僂病基因檢測(cè)去哪里做？

遺傳性低磷酸鹽血癥佝僂病可以有多種遺傳模式。當(dāng)由PHEX基因突變引起時(shí)，它以X連鎖顯性遺傳模式進(jìn)行遺傳。該P(yáng)HEX基因位于上X染色體，由于女性有兩個(gè)X染色體，每個(gè)細(xì)胞中兩個(gè)拷貝的其中一個(gè)發(fā)生突變都足以引起病癥。而男性只有一個(gè)X染色體，每個(gè)細(xì)胞中只有X染色體發(fā)生突變就會(huì)發(fā)病。X連鎖遺傳模式的特征是，父親不會(huì)通過(guò)X染色體將疾病遺傳給他的兒子。

對(duì)于遺傳性低磷酸鹽血癥佝僂病也有X連鎖的隱性模式的遺傳方式，這種形式的疾病通常稱(chēng)為牙齒疾病。與PHEX基因一樣，與牙病相關(guān)的基因也位于X染色體上，男性受到X連鎖隱性疾病的影響比女性多得多。

對(duì)于罕見(jiàn)病例高鈣尿癥（HHRH）是常染色體隱性模式進(jìn)行遺傳的，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。佝僂病基因檢測(cè)去哪里做？

來(lái)自上海的一對(duì)夫妻對(duì)于發(fā)現(xiàn)女兒跟同齡小朋友體型差很多，于是找到基因解碼進(jìn)行全面的解碼分析，想要找到致病原因及治療方案，通過(guò)分析發(fā)現(xiàn)PHEX基因有一個(gè)堿基片段缺失。在基因解碼的指導(dǎo)幫助下，及時(shí)采取了治療措施，并且也幫助他們解決了想要二胎的困擾。佝僂病基因檢測(cè)去哪里做？