【案例報(bào)導(dǎo)】眼前段發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)

編者按：眼前段發(fā)育不良是一類基因原因復(fù)雜的疾病。基因解碼是首先獲取全部基因序列，然后通過(guò)基因結(jié)構(gòu)分析，可以找出患者家族特異性的致病基因。而采用數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的基因檢測(cè)法只能檢測(cè)患者是否具有已報(bào)道過(guò)的基因位點(diǎn)。本文報(bào)導(dǎo)了基因解碼法所發(fā)現(xiàn)的新的致病基因位點(diǎn)的案例。

病情描述：

2019年5月，來(lái)自四川成都的李香淳，一個(gè)溫柔得像皇后的女孩，因?yàn)檠劬膊〗?jīng)華西醫(yī)科大學(xué)的大夫推薦到佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因遺傳咨詢師的仔細(xì)詢問(wèn)，發(fā)現(xiàn)李香淳家族中四代中均有人罹患類似的疾病。該家族所有患者都具有典型的眼前段疾病，包括虹膜發(fā)育不全、矯正和后胚胎毒性。二十歲前出現(xiàn)眼內(nèi)壓升高。其中一個(gè)患者做過(guò)多次手術(shù)，賊終單側(cè)摘除。組織病理學(xué)分析發(fā)現(xiàn)虹膜間質(zhì)萎縮的葡萄膜炎性眼瞼外翻。家族中有三名患者具有牙齒異常（牙髓），初牙不完整，只是在牙齦上可見(jiàn)。有的需要通過(guò)手術(shù)去除。

基因檢測(cè)未能找到致病基因：

首先分析比較兩個(gè)患者共有的基因序列突變序列，然后同人類基因組中正?；蛐蛄兄谐霈F(xiàn)頻率極低或沒(méi)有的突變序列。重點(diǎn)分析了27個(gè)突變，但是所有這些突變都不滿足致病基因序基因解碼所需析的條件。

擴(kuò)展基因解碼分析發(fā)現(xiàn)全新致病基因位點(diǎn)

采用基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)患者在chr4:110871123- 111627123存在雜合突變，該突變序列的存在滿足基因解碼致病基因的判斷標(biāo)準(zhǔn)，解釋了該前段發(fā)育不良在家族中呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳的現(xiàn)象。

基因解碼結(jié)果設(shè)計(jì)婚姻生育方案

佳學(xué)基因根據(jù)基因解碼結(jié)果，為該家族致病基因攜帶者制定了生育方案，阻斷這一疾病在家族中的傳播。