【佳學基因檢測】癌癥基因檢測的利弊：全講透了

一些家庭一代接一代地傳遞著各種癌癥的風險。這些類型的癌癥被稱為“遺傳性癌癥綜合征”。早在 1913 年,科學家就開始發(fā)現(xiàn)一些胃癌、結腸癌、乳腺癌和婦科癌癥是遺傳性的。在 20 世紀 90 年代后期,我們獲得了識別出導致這些遺傳性癌癥綜合征中的某些綜合征的基因的能力。賊有很高知名度的基因是 BRCA1 和 BRCA2,它們導致了遺傳性乳腺癌和卵巢癌。一些其他遺傳性癌癥基因包括 MLH1(與 Lynch 綜合征相關)、FAP(家族性腺瘤性息肉病)和 TP53(Li-Fraumeni 綜合征)。

基因檢測與癌癥預防

在護理那些已知有基因突變(改變)的人方面已經(jīng)有了很大的進步。篩查和預防策略以及一些治療都可以是有針對性的,而且患者的生活也可以得到改善?；驒z測也使得醫(yī)生有能力使用預防措施來降低患者患上癌癥的風險。例如,沒有癌癥但有 BRCA1 或 BRCA2 突變的女性可以選擇切除卵巢和輸卵管,這被稱為雙側輸卵管卵巢切除術,和/或切除乳腺組織,這被稱為乳房切除術,以預防癌癥。因為對遺傳性癌癥的遺傳檢測給患者帶來的益處,對遺傳性癌癥的遺傳檢測現(xiàn)在已經(jīng)成為標準做法的一部分。

有 2 種主要類型的基因檢測:

單個或非常少量的基因(被稱為單一/有限基因面板檢測)

許多基因(被稱為多基因面板測試)

幾種因素決定了每種患者使用哪種類型的檢測。這些因素包括:

個人和家庭病史

個人喜好

醫(yī)療保險覆蓋范圍

需要多快得到測試結果

單一/有限基因面板檢測

單一/有限基因面板檢測通常僅尋找在賊具特色的癌癥基因中的突變,比如,BRCA1 和 BRCA2。單一/有限的基因檢測對于個人和家族病史提示自身處于特定遺傳性癌癥綜合征較高風險中的患者具有幫助。

優(yōu)勢

使用這種方法檢測的大多數(shù)基因具有眾所周知的癌癥風險和確立的治療指南。

因為這種方法只分析1個基因或一小組基因,所以患者在檢測前后會接受專注于某方面且量身定制的咨詢。

挑戰(zhàn)

該方法不檢測所有可能的癌癥基因,所以它不夠全面。

如果患者選擇在單個基因檢測之后檢測額外的基因,它可能花費很多時間,而且比多基因面板檢測更加昂貴。

多基因平板檢測

多基因面板檢測可以尋找多種基因。一般來說,這些面板可檢測6到80種不同的癌癥相關基因。該檢測可以是全面的,也可以是尋找特定的腫瘤類型,或者只關注更有限的基因組合。它也可以有效根據(jù)需求量身定制。臨床醫(yī)生只通過一次檢測就可相對快速的獲得多個基因的結果,而單個/有限基因檢測可能需要進行重復的檢測。在大多數(shù)情況下,多基因面板檢測的費用與單一/有限基因檢測的費用相同。然而,不同的保險公司報銷基因檢測的費用范圍有所不同。

優(yōu)勢

結果可以提供對一個家族中與癌癥相關基因更全面的評估。

它可能是具有成本效益的,因為如果單一/有限基因檢測結果是陰性的,那么一些保險公司不會報銷重復檢測的費用。

缺點

多基因面板檢測可能會發(fā)現(xiàn)我們知之甚少或甚至一無所知的突變。這包括有可能在其癌癥風險和/或治療策略尚不清楚的基因中發(fā)現(xiàn)突變。也有可能發(fā)現(xiàn)我們不知道其是否與任何增大的風險有關的突變。這意味著該檢測可能對做出治療決策沒有幫助。

檢測可能發(fā)現(xiàn)一種罕見的高風險基因突變,即使患者沒有相應的遺傳性癌癥綜合征家族史。在這種情況下,用于該綜合征的標準治療指南可能比適合某一特定患者的治療指南更具積極性。

使用基因檢測面臨的挑戰(zhàn)

雖然針對癌癥風險的基因檢測在某些情況下已經(jīng)被證明可以幫助人們延長壽命,甚至挽救生命,但它并非對所有家庭和所有類型的癌癥來說都是出色的。目前,我們的技術能力使我們能夠提供多基因面板檢測,這給我們提供了一些不明確的結果,其超過我們的醫(yī)學知識。研究人員正在努力填補我們知識上的空白,但是關于遺傳學和癌癥的知識,我們?nèi)匀挥泻芏鄸|西需要學習。

例如,一項關于遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)的研究發(fā)現(xiàn),多達50%的BRCA1和BRCA2突變載體沒有明顯的家族HBOC歷史。這意味著僅僅依靠家族史來確定誰應該接受BRCA基因檢測是不夠的。另一方面,一些研究表明,即使是那些有明確HBOC家族史的人,也只有大約20-25%會檢測出BRCA突變。因此,基因檢測也不能被認為是這些家庭中的標準醫(yī)療程序。很明顯,我們需要更好地理解BRCA以外的基因在HBOC發(fā)生中的作用,以及環(huán)境和生活方式因素是如何與遺傳因素交互作用的。

類似的復雜性也適用于其他類型的遺傳性腫瘤綜合征,如Lynch綜合征(LS)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。例如,LS可以由無數(shù)個可能突變的不同錯配修復(MMR)基因引起,其中一些突變比其他突變更常見或更有風險。另外,我們知道不健康的生活方式選擇也會增加