【佳學(xué)基因檢測(cè)】普拉斯替尼治療肺腺癌多發(fā)性RET融合1例

妊娠早期妊娠反應(yīng)高效治療方案基因檢測(cè)

根據(jù)女性生殖相關(guān)基因檢測(cè)專家共識(shí)及其不斷更新的路徑與方法，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《J Int Med Res》在第.?2022 Jun;50(6):3000605221105368.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《普拉斯替尼治療肺腺癌多發(fā)性RET融合1例》的腫瘤靶向藥物治療臨床案例文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Xiangming Cao,?Xiongwei Liu,?Simin Wang,?Zhen Liu,?Xin Ren,?Debin Sun,?Lichun Deng?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)代碼：?35751411和?doi: 10.1177/03000605221105368.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

肺腺癌,RET融合,轉(zhuǎn)移,下一代測(cè)序,普拉斯替尼,酪氨酸激酶抑制劑,基因檢測(cè)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Lung adenocarcinoma; RET fusion; metastasis; next-generation sequencing; pralsetinib; tyrosine kinase inhibitor.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

盡管最近在治療和生物標(biāo)記物知識(shí)方面取得了進(jìn)展，但轉(zhuǎn)移性肺癌患者的5年生存率為5%。1%-2%的肺癌患者在轉(zhuǎn)染（RET）融合過(guò)程中發(fā)生重排。普拉斯替尼已用于單RET融合治療非小細(xì)胞肺癌；然而，尚未有關(guān)于其在多次RET融合患者中使用的報(bào)告。使用擴(kuò)增-難降解突變系統(tǒng)PCR和下一代測(cè)序（NGS）檢測(cè)腫瘤組織中的基因突變。從一名患有非小細(xì)胞肺癌的男性患者身上獲得的胸膜液也被用于通過(guò)NGS檢測(cè)基因畸變。基于胸膜液的NGS顯示三種RET重排：CCDC6-RET（C2:R12）、RET-NRG3（R11:N3）和CCDC6-RET（C1:R12）。所有三種重排都是由RET融合抑制劑普拉斯替尼靶向的。在4天內(nèi)，普拉斯替尼顯著改善了患者的病情，在服用普拉斯替尼1周后，部分緩解。我們新穎報(bào)告了一例多發(fā)性RET融合患者的重要臨床觀察，該患者接受了普拉斯替尼的有效治療。

 罕見(jiàn)病-家族性痙攣性截癱

 

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