【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)指導(dǎo)下采用拉羅曲肽治療先天性嬰兒纖維肉瘤的臨床案例分享

肉瘤靶向藥物及遺傳性基因檢測(cè)

根據(jù)兒科腫瘤發(fā)生的原因及解決方案，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《European J Pediatr Surg Rep》在第. 2022 Jun 25;10(1):e76-e79.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)指導(dǎo)下采用拉羅曲肽治療先天性嬰兒纖維肉瘤的臨床案例分享》的癌癥的靶向藥物臨床應(yīng)用研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Lucas Moratilla Lapeña, Maria Carmen Sarmiento Caldas, Carla Ramírez, María San Basilio, Paloma Triana Junco, Lara Rodríguez-Laguna, Victor Martínez-González, Elena Marín-Manzano, Antonio Perez-Martinez, Juan Carlos Lopez-Gutierrez 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)代碼： 35761904和 doi: 10.1055/s-0042-1748866. eCollection 2022 Jan.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

兒童腫瘤,先天性嬰兒纖維肉瘤,拉羅曲肽,基因檢測(cè)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: children tumor; congenital infantile fibrosarcoma; larotrectinib.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

先天性嬰兒纖維肉瘤（CIF）是一種發(fā)生在低齡幼兒的罕見(jiàn)腫瘤。根據(jù)腫瘤致病基因鑒定基因解碼指導(dǎo)下的基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析，先天性嬰兒纖維肉瘤通常發(fā)生在四肢，但有些情況下會(huì)影響軀干、頸部、腹部或腹膜后。傳統(tǒng)上，手術(shù)切除是先進(jìn)的治療方法，但基因組分析基因檢測(cè)和靶向治療的發(fā)展為新的治療選擇帶來(lái)了曙光，基因解碼技術(shù)提供了更為完整的分子診斷和靶向藥物選擇依據(jù)。《先天性嬰兒纖維肉瘤的靶向藥物治療基因檢測(cè)？報(bào)告兩例先天性腫塊，一例位于腹腔（1個(gè)月大），另一例位于左下肢（2個(gè)月大）。在這兩個(gè)病例中，臨床檢查和X-光檢查顯示出腫塊具有異質(zhì)性，并具有迅速進(jìn)行性生長(zhǎng)。第一例患者的MRI顯示主動(dòng)脈和下腔靜脈周?chē)懈共磕[塊，并伴有巨大腎下主動(dòng)脈瘤。采用CT引導(dǎo)下的纖維肉瘤活檢ETV6-NTRK3基因融合的病理基因檢測(cè)結(jié)果。第二名患者接受開(kāi)放式活檢，組織病理學(xué)診斷為纖維肉瘤，TRK基因（NTRK3）基因檢測(cè)發(fā)生相同突變。兩名患者均開(kāi)始使用特異性TRK抑制劑靶向藥物larotrectinib進(jìn)行靶向治療。通過(guò)超聲或MRI進(jìn)行定期對(duì)照，治療幾周后，兩名兒童的腫塊均顯著減少。在開(kāi)始治療后的第二個(gè)月和第三個(gè)月，兩個(gè)腫瘤都消失了。第一個(gè)病人在案例報(bào)道時(shí)已經(jīng)15個(gè)月大，第二個(gè)患者在案例報(bào)道時(shí)已經(jīng)8個(gè)月大。拉羅曲肽是一種新型的靶向治療，在先天性嬰兒纖維肉瘤治療中效果良好，但長(zhǎng)期療效仍在嚴(yán)密觀察中，先天性嬰兒纖維肉瘤靶向用藥基因解碼致力于開(kāi)發(fā)并驗(yàn)證金標(biāo)準(zhǔn)治療方案。

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