【佳學(xué)基因檢測(cè)】前列腺癌的靶向用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)案例

去勢(shì)抵抗性前列腺癌患者病例描述：

所有癌癥患者可通過4001601189，致電靶向藥物基因檢測(cè)咨詢師，講述并咨詢基因檢測(cè)過程。根據(jù)隱私保密的諮詢記錄，一名來自于貴州的61歲男性于2006年新穎診斷為臨床II期（T1c，N0，M0）前列腺癌，首診時(shí)年齡48歲。普通地血清背癌癥抗原ELISA篩查前列腺特異性抗原（PSA）為10.3 ng/mL。經(jīng)尿道前列腺切除術(shù)顯示左側(cè)Gleason 7疾病。核醫(yī)學(xué)骨掃描沒有發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移性疾病。在泌尿科腫瘤治療團(tuán)隊(duì)接受了治好性恥骨后前列腺切除術(shù)和盆腔淋巴結(jié)清掃術(shù)，病理學(xué)顯示III期疾病（pT2c、N0、M0），Gleason評(píng)分3+4=7，邊緣陰性，缺乏神經(jīng)周圍浸潤和局限性包膜浸潤。對(duì)他父親和祖父的前列腺癌病史問詢都很重要。他的祖母被診斷出患有白血病。他的母親有乳腺癌病史，還有一個(gè)表親有卵巢癌病史。基因解碼諮詢師介紹了阻斷遺傳的致病基因鑒定基因解碼或者是主要為了解決靶向用藥指導(dǎo)的腫瘤850正確用藥基因解碼基因檢測(cè)。

2015年8月，他出現(xiàn)生化反復(fù)，可測(cè)量的PSA為0.58 ng/mL。腹部和骨盆的計(jì)算機(jī)斷層掃描和核醫(yī)學(xué)骨掃描的系統(tǒng)成像未顯示任何轉(zhuǎn)移性疾病。他接受了前列腺床的搶救性調(diào)強(qiáng)放療（6800 cGy），并在4個(gè)月的雄激素剝奪治療（ADT）的同時(shí)完成了治療。放療法后PSA檢測(cè)不到。

搶救性放療一年后，患者再次出現(xiàn)生化反復(fù)，PSA為0.60納克/毫升（睪酮282納克/分升）。重復(fù)的全身成像顯示，在先前前列腺切除術(shù)的右側(cè)縫合線上有一個(gè)不規(guī)則的軟組織腫塊，考慮為轉(zhuǎn)移性腫瘤的發(fā)生。重新開始使用亮丙瑞林的ADT。前列腺特異性膜抗原正電子發(fā)射斷層掃描顯示，右側(cè)髂內(nèi)淋巴結(jié)和非病理性腫大但強(qiáng)烈依賴放射性示蹤劑的右側(cè)髂外淋巴結(jié)出現(xiàn)了強(qiáng)烈的放射性示蹤劑攝取，與轉(zhuǎn)移性前列腺疾?。ǚ謩e為PSMA-RADS-5和PSMA-RADS-4）表現(xiàn)相一致。
 

腫瘤850正確用藥基因解碼

ADT檢測(cè)不到PSA，但在持續(xù)去勢(shì)狀態(tài)下，大約8個(gè)月后PSA開始升高。新的計(jì)算機(jī)斷層成像顯示右骨盆側(cè)壁軟組織腫塊的大小間隔性減小，伴有新的硬化性骨病變。核醫(yī)學(xué)骨掃描證實(shí)多灶活動(dòng)性病變與骨轉(zhuǎn)移一致。每日服用1000毫克阿比特龍加5毫克強(qiáng)的松，并進(jìn)行腫瘤正確用藥850液體活檢測(cè)試。在包含全部腫瘤致病基因突變的檢測(cè)方案下，基因組解碼發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)的突變包括一個(gè)的BRAF V600E突變，以及NF1、CHEK2、JAK2和RB1的突變，這些突變之前已在前列腺癌的基因組分析中檢測(cè)到。直到2020年11月，患者的PSA再次上升，他才耐受阿比特龍治療，PSA反應(yīng)良好。當(dāng)時(shí)的重復(fù)成像顯示，轉(zhuǎn)移性右側(cè)髂外淋巴結(jié)的大小呈間隔性增大，無活動(dòng)性骨性疾病。
 

前列腺癌靶向用藥基因解碼后的治療方案

考慮到液體活檢檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的CHEK2突變，開始討論需要采用的系統(tǒng)治療，包括PARPi靶向藥物治療。基因解碼結(jié)果不僅使治療團(tuán)隊(duì)改善前列腺癌的治療，患者的治療團(tuán)隊(duì)引入了血液科專家，以評(píng)估基因解碼揭示的患者存在的慢性且持續(xù)存在的血小板減少癥。與毛發(fā)細(xì)胞白血?。℉CL）（40–50%的骨髓細(xì)胞）一致。骨髓核心樣本的免疫組織化學(xué)染色顯示大量CD20+，PAX5+（弱，亞群）B淋巴細(xì)胞（圖。?（圖3）。通過腫瘤基因850液體活檢測(cè)確定的BRAF V600E和CHEK2突變與這一新診斷一致?；颊卟±冈诙鄬W(xué)科腫瘤委員會(huì)進(jìn)行了綜合分析。考慮到毛發(fā)細(xì)胞白血病HCL的惰性和細(xì)胞減少，決定在不積極治療的情況下監(jiān)測(cè)HCL，優(yōu)先治療進(jìn)展性前列腺癌。隨后，患者繼續(xù)服用阿比特龍/強(qiáng)的松，并被轉(zhuǎn)診回放射腫瘤學(xué)，接受立體定向身體放射治療，治療他的右盆腔淋巴結(jié)（5000 cGy，5個(gè)部分），PSA成功降低。
 

腫瘤致病基因鑒定的揭示家族性腫瘤的發(fā)病原因

由于該患者患有轉(zhuǎn)移性前列腺癌，且有重要的癌癥家族史，通過使用腫瘤致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行種系基因檢測(cè)，進(jìn)一步明確CHEK2突變是患者家族中存在的腫瘤驅(qū)動(dòng)基因，是患者家族成員基因中存在的第一打擊（參見腫瘤基因解碼的二次打擊學(xué)說）。這表明致病性c.1100delC突變和c.592+3A>T突變的復(fù)合雜合是患者的發(fā)病原因。

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