重大疾病基因解碼

1內(nèi)容簡(jiǎn)介   

 

　　疾病是由于隱藏在基因里的“異常”與不相適應(yīng)的外來環(huán)境因素相互作用的結(jié)果，即“內(nèi)因+外因=疾病”。影響人類健康的疾病，包括心理、精神類疾病都程度不同地與決定人體組成、結(jié)構(gòu)和功能的基因信息有關(guān)。通過基因解碼，及早發(fā)現(xiàn)“異常”基因——疾病易感基因，就可以采取積極有效的方法，主動(dòng)、有針對(duì)性的進(jìn)行干預(yù)，包括通過根據(jù)自己的遺傳體質(zhì)調(diào)整營(yíng)養(yǎng)結(jié)構(gòu)、改變生活方式或生活習(xí)慣等多種途徑，避開可能“引爆”異?；虻臈l件，從而預(yù)防疾病的發(fā)生?；蚪獯a改變了疾病防不勝防、預(yù)防措施“千人一面”的狀況?；蚪獯a讓疾病預(yù)防具有更強(qiáng)的科學(xué)性和更遠(yuǎn)的前瞻性，使預(yù)防措施更為清晰和具體。
 

　　佳學(xué)基因解碼常見疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估主要是對(duì)研究明確的、對(duì)部分已知的、受基因序列影響明確的疾病易感基因進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果對(duì)于理解這些疾病的發(fā)病機(jī)理，選擇正確的治療方式以及指導(dǎo)家庭成員規(guī)劃具有重要的價(jià)值。
 

2適應(yīng)人群  

      家族中曾有相關(guān)病史；或身處易換病環(huán)境，擔(dān)心自己健康，預(yù)防重大疾病的人群。

 

3檢測(cè)項(xiàng)目（166項(xiàng)）   

1、心腦血管系統(tǒng)套餐（18項(xiàng)）

長(zhǎng)QT綜合征、短QT綜合征、致心律失常型右室心肌病、冠狀動(dòng)脈痙攣、兒茶酚胺敏感性多形性室速、病態(tài)竇房結(jié)綜合征、室性心動(dòng)過速、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化、房顫、心臟性猝死、肥厚型心肌病、心肌梗死、心律失常、冠心病、風(fēng)濕性心臟病、靜脈血栓栓塞癥、原發(fā)性高血壓、妊娠高血壓

2、內(nèi)分泌及代謝套餐（20項(xiàng)）
Ⅰ型糖尿病、肥胖、非毒性甲狀腺腫、毒性彌漫性甲狀腺腫、Ⅱ型糖尿病、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、高甘油三酯血癥、家族性混合型高脂血癥、青年發(fā)病的成年型糖尿病、甲狀腺功能減退癥、高脂蛋白血癥、原發(fā)性醛固酮增多癥、代謝綜合征、橋本氏甲狀腺、家族性高膽固醇血癥、痛風(fēng)、骨質(zhì)疏松癥、維生素D缺乏病、淀粉樣變性、妊娠糖尿病

3、神經(jīng)系統(tǒng)套餐（20項(xiàng)）

不寧腿綜合征、額顳葉癡呆、特發(fā)性震顫、周期性癱瘓、偏頭痛、帕金森病、發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)、視神經(jīng)脊髓炎、叢集性頭痛、阿爾茨海默病、重癥肌無力、肌萎縮側(cè)索硬化、動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗塞、癲癇、遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、多發(fā)性硬化、腓腸肌萎縮癥、神經(jīng)性厭食、神經(jīng)性貪食、不敏感疼痛

4、消化系統(tǒng)健康套餐（18項(xiàng)）

食管炎、十二指腸潰瘍、原發(fā)性硬化性膽管炎、腸易激綜合癥、胃食管反流病、胰腺炎、非酒精性脂肪性肝病、克羅恩病、慢性萎縮性胃炎、膽結(jié)石、原發(fā)性膽汁性肝硬化、麥膠性腸病、胃潰瘍、膽囊炎、慢性腹瀉、潰瘍性結(jié)腸炎、黑斑息肉綜合征、妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥

5、精神及呼吸系統(tǒng)健康套餐（14項(xiàng)）

焦慮癥、精神分裂癥、強(qiáng)迫癥、失眠、抑郁癥、躁狂癥、躁郁癥、慢性支氣管炎、肺氣腫、結(jié)節(jié)病、囊性纖維化、慢性阻塞性肺病、特發(fā)性肺纖維化、睡眠呼吸暫停綜合征

6、泌尿系統(tǒng)健康套餐（19項(xiàng)）

Ⅰ型糖尿病腎病、高血壓腎病、前列腺增生、遺傳性腎炎、Ⅱ型糖尿病腎病、特發(fā)性膜性腎病、多囊腎病、原發(fā)性腎小球腎炎、致密沉積物性腎小球腎炎、腎結(jié)石、狼瘡性腎炎、激素敏感型腎病綜合征、家族性良性血尿、膜增生性腎小球腎炎、激素抵抗型腎病綜合征、尿黑酸癥、范科尼綜合征、IgA腎病、過敏性紫癜性腎病

7、血液及風(fēng)濕免疫健康套餐（26項(xiàng)）

血栓性血小板減少性紫癜、巨細(xì)胞動(dòng)脈炎、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、過敏性皮炎、再生障礙性貧血、高IgE綜合癥、白塞氏病、特應(yīng)性皮炎、干燥綜合征、反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎、過敏性紫癜性腎炎、銀屑病、硬皮病、變形性骨炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、銀屑病性關(guān)節(jié)炎、尋常型天皰瘡、IgA腎病、過敏性紫癜、風(fēng)濕性心臟病、Ⅰ型糖尿病、過敏性鼻炎、橋本氏甲狀腺炎、毒性彌漫性甲狀腺腫、原發(fā)性硬化性膽管炎、原發(fā)性膽汁性肝硬化

8、耳鼻喉眼口腔健康套餐（12項(xiàng)）

牙周炎、老年性耳聾、過敏性鼻炎、白內(nèi)障、耳硬化癥、梅尼埃病、齲病、視網(wǎng)膜色素變性、中耳炎、慢性鼻竇炎、開角型青光眼、老年性黃斑變性

9、皮膚及外科健康套餐（19項(xiàng)）

硬皮病、雀斑、腰椎間盤突出癥、慢性背痛、尋常型天皰瘡、著色性干皮病、骨關(guān)節(jié)炎、指甲髕骨綜合征、銀屑病性關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、非創(chuàng)傷性骨頭壞死、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、變形性骨炎、脊柱側(cè)凸、過敏性皮炎、特應(yīng)性皮炎、銀屑病、黑斑息肉綜合征、過敏性紫癜。

4項(xiàng)目?jī)?yōu)勢(shì)   

1、位點(diǎn)選擇科學(xué)獨(dú)特、覆蓋全面，每一項(xiàng)目位點(diǎn)的選擇都經(jīng)過科學(xué)驗(yàn)證，不僅涵蓋了常用熱點(diǎn)，更有自己獨(dú)特選擇的影響位點(diǎn);

2 、5A級(jí)采樣方式(Anybody、Anytime 、Anywhere、Any Question、Any Scale)，隨時(shí)隨地隨采集，方便快捷;

3、采用世界先進(jìn)測(cè)序技術(shù)與平臺(tái)、進(jìn)口試劑，測(cè)序正確度高達(dá)99.99%;

4、國(guó)內(nèi)外專家專業(yè)解讀，更專業(yè)更正確高效;

5、對(duì)個(gè)人基因信息進(jìn)行加密處理，進(jìn)行密碼跟蹤方式保護(hù)檢測(cè)隱私;

6、找出基因中隱藏的疾病信息，在疾病發(fā)生之前提供專業(yè)優(yōu)質(zhì)的健康指導(dǎo)建議;

7、與北京市各大醫(yī)院合作，為患者聯(lián)系最適合的治療醫(yī)師制定更好的治療方案。
 

5經(jīng)典案例   

　　發(fā)現(xiàn)不治之癥的獨(dú)特原因，為絕望家庭帶來希望

　　河北某鋼鐵企業(yè)的張總有一個(gè)28歲的兒子，逐漸喪失運(yùn)動(dòng)能力，被診斷為肌營(yíng)養(yǎng)不良。2009年選擇佳學(xué)基因解碼的神經(jīng)系統(tǒng)健康套餐，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病的基因是膽堿激酶編碼基因。這種基因變異是引起肌營(yíng)養(yǎng)不良上千種原因之一，佳學(xué)基因推斷這種肌營(yíng)養(yǎng)不良可能會(huì)通過一種富含磷脂的中藥敷劑治好。在臨床大夫的幫助下，該病人的病情得到明顯緩解，為家庭帶來一線希望。

　　確定風(fēng)險(xiǎn)，及時(shí)檢查，避免不良后果的發(fā)生

　　廣西柳州勾女士在女兒2010年出生時(shí)，選擇了佳學(xué)基因常見疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估套餐，檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)勾女士女兒是甲狀腺功能減低癥高風(fēng)險(xiǎn)。佳學(xué)基因及時(shí)提醒勾女士，勾女士在女兒出生四個(gè)月后進(jìn)行血清生化檢查，驗(yàn)證了甲狀腺功能低下的指標(biāo)。在醫(yī)生的建議和指導(dǎo)下，勾女士的女兒的智力得到健全發(fā)展。智障、矮小癥等嚴(yán)重疾病是一部分基因缺陷引起的，及早發(fā)現(xiàn)，可以避免生存和發(fā)展的基本能力的喪失。