指甲-髕骨綜合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遺傳性指甲-髕骨發(fā)育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四聯(lián)畸形及多系統(tǒng)受累的家族遺傳性疾病。
女性患者,王俊剴(化名),12歲,出現(xiàn)慢性指甲營養(yǎng)不良及三角弧形的甲白半月痕,這些病癥是指甲髕骨綜合征(nail-patella syndrome,NPS)的表現(xiàn),它是一種常染色體顯性遺傳?。òl(fā)病率為1/50000)。
指甲髕骨綜合征的骨骼表現(xiàn)可包括髕骨和髂骨角的發(fā)育不良或缺如。指甲髕骨綜合征患者青光眼的發(fā)生風險較高,且可出現(xiàn)進行性腎功能損傷。?
經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)患者眼壓升高,且已出現(xiàn)了蛋白尿(蛋白/肌酐比為 0.23 g/mmol;參考值 <0.02)。LMX1B基因測序發(fā)現(xiàn)一個新的突變,c.949C>T(p.Gln317*)。?
?患者的5位親屬出現(xiàn)了三角弧形的甲白半月痕,并接受了腎功能評估和眼科檢查。?
?持續(xù)的指甲營養(yǎng)不良,尤其是三角弧形的甲白半月痕的表現(xiàn),提示患有指甲髕骨綜合征;對于指甲髕骨綜合征患者,必須進行眼科和腎功能檢查。?
通過佳學基因解碼,找到了這一患者的致病基因,并讓后代不再患病。
(責任編輯:佳學基因)