【佳學(xué)基因檢測】導(dǎo)致非梗阻性無精子癥的基因突變基因檢測

不孕不育與免疫治療進(jìn)展基因檢測的價(jià)值與作用

根據(jù)不孕不育與免疫治療進(jìn)展基因檢測的價(jià)值與作用，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Best Pract Res Clin Endocrinol Metab》在第 2020 Dec;34(6):101479.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《導(dǎo)致非梗阻性無精子癥的基因突變基因檢測》的學(xué)科綜述性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Vanessa N Peña, Taylor P Kohn, Amin S Herati完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

jiaxue genetics:33390350和 doi: 10.1016/j.beem.2020.101479. Epub 2020 Dec 15.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

無精子癥,基因缺失,遺傳學(xué)不孕不育,男性的

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: azoospermia; gene deletion; genetics; infertility; male.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

男性不育的不同臨床診斷中，非阻塞性無精子癥是男性不育的別具特色的疾病表征診斷結(jié)果，因?yàn)榫影l(fā)生失敗導(dǎo)致射出的精液中沒有精子。由于非阻塞性無精子癥男性的基因異常發(fā)生率增加，男性不育基因及臨床診斷指南建議篩查該人群的核型異常和Y染色體微缺失。許多核型異常可能導(dǎo)致精子發(fā)生受損，包括：Klinefelter綜合征、易位和缺失。AZFa、AZFb、AZFc亞區(qū)Y染色體微缺失也可導(dǎo)致非阻塞性無精子癥，如果僅是AZFc亞區(qū)存在缺失現(xiàn)象，則可能存在精子。雖然這是指南推薦的兩種基因測試、基因檢測，但近50%-80%的非阻塞性無精子癥的發(fā)病基因突變不在這些數(shù)據(jù)庫所列出的基因序列范圍內(nèi)，被認(rèn)為是特發(fā)性非阻塞性無精子癥。其他一些遺傳缺陷可導(dǎo)致非阻塞性無精子癥，包括卡爾曼綜合征、輕度雄激素不敏感綜合征和TEX11。雖然已經(jīng)提出了許多額外的候選基因，但許多候選基因被 認(rèn)為需要基因解碼以外的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證或者是多病例 重復(fù)，由在人群中非常罕見，以至于從篩查的角度來看不是經(jīng)濟(jì)有效的，這從某個(gè)方面阻礙了患者得到有可能是正確的分子診斷?；蚪獯a仍然在對非梗阻性無精子癥的遺傳學(xué)進(jìn)行大量研究，并吸納多個(gè)機(jī)構(gòu)、阻建學(xué)科或者是課題聯(lián)盟主動(dòng)行動(dòng)，以更好地了解該疾病的遺傳學(xué)，增加基因檢測的全面性和正確性。

 牛氣的基因檢測