【佳學(xué)基因檢測(cè)】人類男性不育的遺傳學(xué)基因檢測(cè)

生殖基因?qū)W診治策略中的靶向藥物使用

根據(jù)生殖基因?qū)W診治策略中的靶向藥物使用，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Singapore Med J》在第 2009 Apr;50(4):336-47.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《人類男性不育的遺傳學(xué)基因檢測(cè)》的學(xué)科綜述性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由J Poongothai, T S Gopenath, S Manonayaki完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

jiaxue genetics:19421675和

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

不育,無(wú)精子癥,少精子癥,畸形精子癥,弱精子癥,死精癥和膿精子癥

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

keywords:infertility, azoospermia, oligozoospermia, teratozoospermia, asthenozoospermia, necrospermia and pyospermia

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

根據(jù)《男性生殖科疾病表現(xiàn)與基因突變的關(guān)系》，不孕癥是指一對(duì)做過(guò)兩年懷孕的努力但是未能成功受孕的夫妻。大約15%的夫婦不育，其中男性因素不育約占50%。男性不育癥是一種多因素疾病，由一系列不同的疾病組成。在一半以上的不育男性中，其不育原因未知（特發(fā)性），也可能是先天性或后天性的。男性不育在進(jìn)行基因檢測(cè)前可通過(guò)精液分析進(jìn)行初步診斷。不育男性的精液圖可能顯示許多異常情況，包括無(wú)精子癥、少精子癥、畸形精子癥、弱精子癥、死精癥和焦亡精子癥。目前的估計(jì)是，在不孕癥診所尋求幫助的男性中，約有30%被發(fā)現(xiàn)患有不通過(guò)致病基因鑒定基因解碼病因不明的少精子癥或無(wú)精子癥。因此，有必要找出不孕不育的原因。在這些病例中，只有不到一半的人通過(guò)基于數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的基因檢測(cè)可以知道病因，其中遺傳或遺傳疾病以及Y染色體的特殊異常是主要因素。約10-20%射精中無(wú)精子的男性攜帶Y染色體缺失。該刪除區(qū)域包括位于Yq11的無(wú)精子癥因子（AZF）基因座，該基因座分為四個(gè)不斷出現(xiàn)刪除的非重疊亞區(qū)，分別命名為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。這些區(qū)域中的每一個(gè)都可能與特定的睪丸組織學(xué)特點(diǎn)相關(guān)聯(lián)。在這些區(qū)域中發(fā)現(xiàn)了一些男性不育癥的致病基因候選基因。根據(jù)《男性不育癥、生育能力降低的基因解碼分析》，缺失無(wú)精子癥（DAZ）基因家族是賊常被刪除的AZF候選基因，位于AZFc區(qū)域。賊近，一個(gè)新的Y染色體上的1.6MB缺失，命名為“gr/gr在患有不同程度生精功能衰竭的不育男性中通過(guò)致病基因鑒定基因解碼被發(fā)現(xiàn)。DAZ基因在3號(hào)染色體（3p24）的短臂上有一個(gè)常染色體同源物DAZL（DAZ樣），有缺陷的常染色體DAZL可能與生精障礙有關(guān)。Y染色體長(zhǎng)臂AZF基因座的遺傳復(fù)雜性只有通過(guò)序列標(biāo)記位點(diǎn)技術(shù)發(fā)展才能揭示出來(lái)。活性氧或自由基對(duì)精子裸線粒體DNA（mtDNA）的隨機(jī)攻擊將不可避免地導(dǎo)致氧化損傷或線粒體基因組突變，從而導(dǎo)致病理性后果，從而在臨床上表現(xiàn)為男性不育。參與mtDNA鏈延伸和修復(fù)的關(guān)鍵核酶是DNA聚合酶γ，定位于15號(hào)染色體（15q25）的長(zhǎng)臂，包括CAG重復(fù)區(qū)。男性不育癥的病理分析基因解碼提示聚合酶的突變影響三磷酸腺苷的生成。分子技術(shù)的引入為不孕癥的遺傳學(xué)研究提供了很大的視角?；蚪獯a技術(shù)的進(jìn)一步應(yīng)用，會(huì)加速患者、醫(yī)是及藥物研發(fā)人員對(duì)男性不育的遺傳原因的理解，從而使大范圍的基因檢測(cè)更為正確和全面。

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