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【畸形精子癥基因檢測】基因解碼確定為生精障礙24型,直接采用可以生孩子的備孕方法!

不孕不育基因檢測導讀:男性不育癥患者在診斷時,常常會發(fā)現(xiàn)精子鞭毛存在多種不同形式的畸形,有鞭毛缺失、變短、卷曲、彎折,直徑不規(guī)則等。這種形象實際上是由不同的原因形成的。不

【畸形精子癥基因檢測】基因解碼確定為生精障礙24型,直接采用可以生孩子的備孕方法!


不孕不育基因檢測導讀:

男性不育癥患者在診斷時,常常會發(fā)現(xiàn)精子鞭毛存在多種不同形式的畸形,有鞭毛缺失、變短、卷曲、彎折,直徑不規(guī)則等。這種形象實際上是由不同的原因形成的。不同的原因應當采用不同的生育方法。佳學基因采用基因解碼可以將具有這種處臨床表型的患者分型為生精障礙24型,生精障礙24型患者的精子頭部也會出現(xiàn)異常,精子濃度和精子數(shù)量低。進行基因解碼分型后,可以采用對應的生育方案,結省備孕時間,省錢、有效。

生精障礙24型的臨床特征

生精障礙24型,又叫做生精失敗24型,精子發(fā)生障礙24型。英語是Spermatogenic Failure 24,Spermatogenic Failure, Type 24簡稱為Spgf24。
 

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,生精障礙24型主要表現(xiàn)為男性泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)及生殖器管障礙,具體形式為:

小頭精子頭

錐形精子頭

少精子癥

精子運動力低下

精子活力低

無鞭毛

短鞭毛

卷曲鞭毛

鞭毛彎曲

鞭毛直徑不規(guī)則

細精子頭

異?;?/p>

頂體區(qū)異常

生精障礙24型基因解碼

生精失敗24型的特征是鞭毛(MMAF)的多種形態(tài)異常,包括缺失、短、卷曲、彎曲和不規(guī)則口徑鞭毛。精子頭部也有畸形。此外,患者的精子濃度和每次射精的精子總數(shù)都很低。佳學基因為了解決不同精子異常即畸形精子癥的個性化生育方案的的制定問題,對生精障礙24形的致病基因進行了解碼。基因解碼表明:CFAP69基因突變可以導致生精障礙24型。纖毛和鞭毛相關蛋白69型 在嗅上皮中,調節(jié)氣味反應的激活和終止的速度,從而有助于嗅覺傳導途徑的強度。是精子鞭毛裝配和穩(wěn)定性所必需。

生精障礙24型基因解碼的大數(shù)據(jù)分析及鏈接


OMIM 617959
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
MedGen C4693751 CN244570
SNOMED-CT via HPO  258211005

在哪兒可以做生精障礙24型基因解碼并對畸形精子癥進行分子分型?

佳學基因是專業(yè)研究畸形精子癥的基因信息分析機構,是國家高新技術企業(yè)。整個過程已經被佳學基因高度優(yōu)化并被行業(yè)廣為采用。只需要采集3ml抗凝靜脈血,將其通過物流寄送到佳學基因指定的實驗中心,很快就會得到基因解碼報告。根據(jù)解碼報告可以制定生育方案。

(責任編輯:佳學基因)
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