【免費(fèi)】基因解碼男子不育癥明確生精障礙42型,又一批人可以生孩子了
男性不育癥基因檢測(cè)
不孕不育是小康社會(huì)、幸福社會(huì)的一個(gè)阻礙,采用基因解碼科技找到男子不育癥的基因原因,可以通過(guò)一系列手段解除男性生精障礙所造成的家庭生活苦惱。目前,佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼技術(shù)增加了一部分男子不育癥、生精障礙42型的致病基因,又有一批過(guò)去不能找到致病基因的患者可能進(jìn)行正確診斷了。
男子不育癥為什么需要采用基因解碼而不是基因檢測(cè)?
生精障礙42型是精子發(fā)生障礙的一種。這一疾病種類的獲得不能通過(guò)臨床診斷獲得,因?yàn)樯系K42型患者(SPGF42)的特點(diǎn)是不育,鏡檢時(shí)精子幾乎沒(méi)有進(jìn)行性活動(dòng)。精子鞭毛具有多種形態(tài)異常(MMAF),包括短鞭毛、鞭毛缺失、鞭毛卷曲、鞭毛直徑不規(guī)則和/或彎曲鞭毛。一些精子也表現(xiàn)出頭部、頂體、中段或末段的異常。這些特征是很多畸形精子患者都能看到的特征,因此在2019年前不能進(jìn)行正確診斷。
生精障礙42型不容易進(jìn)行正確診斷和分型的原因有哪些?
不育
精子活力降低
卷曲精子鞭毛
錐形精子頭
精子鞭毛彎曲
細(xì)精子頭
精子計(jì)數(shù)低(部分患者)
精子鞭毛的多種形態(tài)異常
沒(méi)有進(jìn)行性精子活動(dòng)
正常精子減少或缺失
短或無(wú)精子鞭毛
不規(guī)則直徑精子鞭毛
小頭精子
頂體缺陷
軸絲和軸周結(jié)構(gòu)的紊亂
中段未組裝的外層致密纖維
中心對(duì)錯(cuò)位或缺失(9+0模式)
整體微管雙體紊亂
鏡檢下,這些精子鞭毛的異常特征分別在一種或多種精子異常中發(fā)現(xiàn),因此不能進(jìn)行正確的分型和診斷。正確的分型和診斷是制定治療和生育方案的基礎(chǔ)。
基因解碼而不是基因檢測(cè)對(duì)生精障礙42型進(jìn)行了致病基因鑒定
基因解碼得出共識(shí),精子鞭毛的結(jié)構(gòu)或功能缺陷導(dǎo)致弱精子癥,這是不育男性精子缺陷的主要原因。精子鞭毛(MMAF)的形態(tài)異常,也被稱為“短尾”,它是導(dǎo)致弱精子癥的最嚴(yán)重的精子形態(tài)缺陷之一。在對(duì)167例MMAF患者進(jìn)行了全外顯子測(cè)序,在超過(guò)30%的受試者中發(fā)現(xiàn)了雙等位基因功能缺失突變。其中有5個(gè)個(gè)體在TTC29中具有純合截?cái)嘧儺?,TTC29基因在睪丸中優(yōu)先且高度表達(dá)。編碼一個(gè)含有與鞭毛內(nèi)運(yùn)輸(IFT)相關(guān)的蛋白質(zhì)的四三肽重復(fù)序列。其中一個(gè)患者攜帶移碼突變,另一個(gè)攜帶提前終止密碼子突變,三個(gè)攜帶相同的剪接突變,影響基因信息的傳遞和加工。還發(fā)現(xiàn)一個(gè)突變對(duì)相應(yīng)的轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)產(chǎn)物產(chǎn)生了有害影響。作為基因解碼的一個(gè)更為審慎的步驟,通過(guò)建立TTC29功能喪失實(shí)驗(yàn)動(dòng)模型。證實(shí)了TTC29對(duì)鞭毛搏動(dòng)的重要性。因此,基因解碼充分證明,TTC29是一種保守的軸絲蛋白,參與鞭毛結(jié)構(gòu)和搏動(dòng),TTC29突變是導(dǎo)致MMAF雄性不育的原因之一?;蚪獯a結(jié)果充實(shí)了男性不育檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù),進(jìn)一步說(shuō)明基因檢測(cè)不能找到病因時(shí),需要通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)患者獨(dú)特性原因的重要性。
如果是男性不育,在哪里做檢測(cè)和分析會(huì)包括生精障礙42型?
判斷的依據(jù)是看生精障礙42型是不是被包括在檢測(cè)機(jī)構(gòu)的檢測(cè)項(xiàng)目里面?;蚪獯a技術(shù)是不依賴于數(shù)據(jù)庫(kù)的檢測(cè)分析方法。選擇基因解碼而不是基因檢測(cè)公司分析不孕不育的原因,可以包括生精障礙42型。檢測(cè)分析比較簡(jiǎn)單,只需在診所、衛(wèi)生醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社區(qū)醫(yī)院用紫色抗凝管抽取3毫升血液,打電話到4001601189,就可以免費(fèi)將血液送到可以進(jìn)行基因解碼的佳學(xué)基因,正確地將男性不育癥分類到生精障礙42型或其他類型。
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