【畸形精子癥基因檢測】基因解碼確定為生精障礙39型后的生育策略

不孕不育基因檢測

在對男子不育癥進(jìn)行診斷和治療的過程中，對本質(zhì)原因和創(chuàng)新治療方案的獲取推進(jìn)了診斷技術(shù)和治療技術(shù)的進(jìn)展。生精障礙39型的發(fā)現(xiàn)是對一個常見的臨床表型進(jìn)行基因解碼后獲得的。生精失敗39型患者在就診時(shí)由于弱精子癥而導(dǎo)致不育。患者精子呈現(xiàn)多種形態(tài)異常的精子鞭毛（MMAF），包括短鞭毛、無鞭毛、形狀不規(guī)則鞭毛和卷曲的鞭毛；精子頭部和中段也有異常。超微結(jié)構(gòu)分析顯示精子細(xì)胞缺乏外動力蛋白臂（ODA）。

生精障礙39型的臨床特征

不育

外動力蛋白臂缺失

卷曲鞭毛

嚴(yán)重降低到?jīng)]有進(jìn)行性運(yùn)動

細(xì)小的精子頭

嚴(yán)重軸索排列紊亂

精子數(shù)量減少（部分患者）

總運(yùn)動能力下降

短或無鞭毛

不規(guī)則直徑鞭毛

多鞭毛

微頭或巨頭精子

薄頭

多頭

畸形頂體

中段成角

薄中段

胞質(zhì)剩余物

透射電鏡觀察線粒體鞘異常

含有未組裝鞭毛成分的細(xì)胞質(zhì)袋

無中心對

外微管雙峰缺失

生精障礙39型的國際數(shù)據(jù)交流

OMIM  618643

OMIM Phenotypic Series  PS258150

生精障礙39型基因解碼

運(yùn)動纖毛和精子鞭毛共享進(jìn)化上保守的軸絲結(jié)構(gòu)。其結(jié)構(gòu)和/或功能缺陷與原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙（PCD）有關(guān)，PCD是一種以慢性呼吸道感染為特征的遺傳性疾病，大多數(shù)男性因弱精子癥而不育。在軸絲蛋白復(fù)合物中，外動力蛋白臂（ODAs）通過其重鏈（HCs）的ATP酶活性，在纖毛和鞭毛的搏動中起主要作用。然而，兩種細(xì)胞器中不同HCs（γ型：DNAH5和DNAH8和β型：DNAH9、DNAH11和DNAH17）在外動力蛋白臂中的作用尚不清楚?；蚪獯a通過分析5名因孤立性不孕癥而就診的男性患者，他們的精子細(xì)胞中出現(xiàn)了外動力蛋白臂的缺失，但在呼吸細(xì)胞中沒有，通過致病基因鑒定發(fā)現(xiàn)了DNAH17的雙等位基因突變。通過比較對照組精子和纖毛睫狀軸絲中ODAs的蛋白質(zhì)組成?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)DNAH17和DNAH8，而不是DNAH5、DNAH9或DNAH11，沿著精子軸絲與α-微管蛋白共定位，而在呼吸纖毛中觀察到相反的圖像，從而解釋了精子細(xì)胞的表型出現(xiàn)的基因原因。過對精子細(xì)胞進(jìn)行免疫印跡和免疫熒光分析，證明了兩個無關(guān)個體中與DNAH17突變相關(guān)的功能喪失；這些分析表明生精障礙39型缺乏DNAH17和DNAH8，而DNAH2和DNALI兩個內(nèi)動力蛋白臂組分仍然存。由此明確，DNAH17的突變是導(dǎo)致生精障礙39型發(fā)病的基因原因，基因解碼同時(shí)揭示了人類精子中外動力蛋白臂成分的信息。

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