【畸形精子癥】生精障礙37型基因解碼、基因檢測

男性不育癥基因檢測

生精障礙37型是通過基因解碼技術分析發(fā)現(xiàn)的一種新型生精障礙。這是一種原發(fā)性精子性不孕癥為特征?；颊呔佑捎诒廾∕MAF）存在多種形態(tài)異常（主要由短鞭毛或無鞭毛組成），使得精子運動能力嚴重降低。頭尾交界處的頸部缺損是常見的。

生精障礙37型男子不育癥是由中國科學家Wangjie Liu等人首先闡述的。

男性不育是影響人類生殖健康的主要問題。弱精子癥可由于精子活動性降低和形態(tài)異常引起男性不育。包括DNAH1和CFAP家族成員在內的多個基因參與了精子鞭毛（MMAF）的多種形態(tài)異常。然而，這些已知的在數據庫中記載的基因只占人類MMAF病例的大約60%?；蚪獯a在這里，采用全外顯子組測序對65名中國漢族男性MMAF患者進行了進一步的遺傳分析。在三個（5%）無關的、受MMAF影響的男性中發(fā)現(xiàn)了TTC21A（四個三肽重復域21A）的雙等位基因突變，其中兩個是純合的獲得性終止密碼子突變，另一個是TTC21A的復合雜合子突變。值得注意的是，這些人一貫表現(xiàn)出MMAF，額外的精子頭尾異常連接。此外，在另一個獨立的MMAF基因解碼中發(fā)現(xiàn)了一個純合的TTC21A剪接突變。TTC21A在睪丸中優(yōu)先表達，編碼一種鞭毛內轉運（IFT）相關蛋白，該蛋白具有多個四三肽重復結構域，這些結構域執(zhí)行對睫狀體功能有至關重要的功能。在小鼠模型中驗證基因解碼的過程中，TTC21A突變小鼠，出現(xiàn)精子鞭毛和連接部分的結構缺陷?；蚪獯a證據證明TTC21A雙等位基因突變可誘發(fā)弱精子癥，并伴有精子鞭毛和頭尾連接缺陷。

生精障礙37型的臨床觀察特征

男性泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)及內生殖器特征：

弱精子癥

原發(fā)性不孕癥

無鞭毛

短鞭毛

卷曲鞭毛

低至正常精子濃度

精子活力嚴重下降

嚴重降低到沒有進行性運動

精子頸異常

精子頸斷裂

無精子頭

成角鞭毛

鞭毛直徑不規(guī)則

精子頸和鞭毛中有細胞質殘留

精子頸部和鞭毛中分散和無序的軸絲體成分

中央對微管錯位或缺失

周圍微管錯位或缺失

纖維鞘增生

生精障礙37型的國際數據庫交換

OMIM  618429 OMIM Phenotypic Series  PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C5193091 CN258386 SNOMED-CT via HPO  258211005

在哪兒做無精癥基因檢測可以包括生精障礙37型基因檢測在內？

佳學基因在北京、武漢等多個地方具有實驗室。佳學基因堅持采用基因解碼策略，可以降低漏檢、錯檢的可能性。生精障礙37型明確地存在于佳學基因的檢測內容中，確定無疑的包括生精障礙37型在內。

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