【畸形精子癥基因檢測(cè)】基因解碼確定為生精障礙31型后可以這樣生兒子!
不孕不育基因檢測(cè)
生精障礙31型又做生精失敗31型,精子發(fā)育失敗31型。英語名稱為Spermatogenic Failure 31, 簡(jiǎn)稱為SPGF31。生精障礙31型是男性生殖科采用基因解碼后對(duì)男子不育癥所做的更為正確的分子診斷結(jié)果,采用男子不育癥致病基因鑒定可以對(duì)不同的生殖技術(shù)進(jìn)行調(diào)整和優(yōu)化,達(dá)到提高生育成功率,降低生育花費(fèi)的目的。
生精障礙31型、精子發(fā)育失敗31型的臨床特征是怎樣的?
全世界約有15%的夫婦患有不孕癥,近一半的不孕病例歸因于男性。許多男性不孕癥是由精子的形態(tài)缺陷引起的,無頭精子綜合征是一種罕見但嚴(yán)重的畸形精子癥,其特征是射精中以無頭精子為主。在一些無精子的個(gè)體中,這種綜合征具有家族性,表明該綜合征是由基因突變引起的。盡管SUN5基因突變導(dǎo)致了47.06%的無頭精子綜合征,但是SUN5突變只能解釋大約一半的無精子不育男性,而其也的無頭精了癥的發(fā)明原因采用基因檢測(cè)技術(shù)得到的是陰性結(jié)果。而基因解碼技術(shù)將其中的一部分無頭精子癥歸為生精障礙31型。
泌尿生殖內(nèi)生殖器男性:
少精子癥
沒有進(jìn)行性活動(dòng)的精子
無頭精子(95%以上)
頭尾結(jié)合異常的精子
無尾精子
生精障礙31型基因解碼
基因解碼已經(jīng)揭示雙等位基因SUN5突變可以導(dǎo)致常染色體隱性遺傳性無頭精子綜合征有關(guān),但SUN5突變只在47.06%無頭精子患者中發(fā)現(xiàn)。佳學(xué)基因的基因解碼表明,存在與無頭精子綜合征相關(guān)的現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫未載明的基因。在此信息指導(dǎo)下,,TSGA10(睪丸特異性10[HGNC:14927,MIM:607166])和BRDT(溴尿嘧啶睪丸相關(guān))[HGNC:1105,MIM:602144])已被證實(shí)與無腦精子綜合征有關(guān)。在采用全外顯子測(cè)序的基礎(chǔ)上,進(jìn)一步采用基因解碼技術(shù),兩個(gè)患有無頭精子綜合征的不孕兄弟中通過致病基因鑒定,明確了PMFBP1的純合無義突變是無頭精子癥的發(fā)病原因。
生精障礙31型的致病基因被國際同行承認(rèn)
OMIM 618112
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
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在哪兒可以做基因檢測(cè)/基因解碼可以正確診斷出生精障礙31型?
生精障礙31型及其他近四十種生精障礙及精子發(fā)育失敗在佳學(xué)基因得到了清晰的描述。更重要的是佳學(xué)基因開發(fā)的基因解碼技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)庫記載之外的變異類型,正確找到發(fā)病原因。并根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計(jì)治療和生育方案。查找不孕不育癥的致病基因,需要找佳學(xué)基因。檢測(cè)和分析比較簡(jiǎn)單,只需要郵寄一管血液就可以了。報(bào)告也很清晰明確。
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