【少精子癥】怎么做生精障礙12型基因解碼、基因檢測(cè)?

無(wú)精癥基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

生精障礙12型是英文Spermatogenic failure 12的中文翻譯。該病是一種由基因突變引起的男性生殖障礙。基因檢測(cè)、基因解碼可以發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致精子發(fā)生缺陷引起的基因原因。找到治療精子活動(dòng)力下降，精子濃度下降，及其他多種精子結(jié)構(gòu)缺陷的原因，為非梗阻性無(wú)精子癥、少精子癥和少弱畸形精子癥尋找、設(shè)計(jì)個(gè)性化的治療方案。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做生精障礙12型基因解碼、基因檢測(cè)？

該病臨床表征主現(xiàn)表現(xiàn)在泌尿生殖系統(tǒng)及內(nèi)生殖器：臨床診斷為：無(wú)精癥；不孕不育；無(wú)精子癥，不育癥，少弱精子癥。在組織學(xué)檢查時(shí)，生精小管只有支持細(xì)胞。

佳學(xué)基因生精障礙12型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因收到來(lái)自國(guó)際國(guó)內(nèi)的樣本檢測(cè)結(jié)果，不同的機(jī)構(gòu)采用不同的名稱；它們分別是：

生精障礙12型	Spermatogenic Failure 12
Spgf12	Spgf12
生精失敗12型	Spermatogenic Failure, Type 12

 

生精障礙12型致病鑒定基因解碼

佳學(xué)基因已經(jīng)明確了導(dǎo)致生精障礙12型的基因原因，如果沒(méi)有基因解碼，醫(yī)師會(huì)將多種不同類型的無(wú)精癥、少精子癥、弱精子癥、精子畸形混為一團(tuán)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，生精障礙12型是由N****1基因引起的。如果沒(méi)有基因解碼，生殖科大夫可能對(duì)由這個(gè)突變產(chǎn)生的弱精患者采用輔助生殖的方法生育后代。但是無(wú)法進(jìn)行胚胎優(yōu)選。如果生育男孩，會(huì)再次罹患無(wú)精癥。如果，生育女孩而不知疾病發(fā)生的原因，女孩可能會(huì)出現(xiàn)卵巢早衰及卵巢發(fā)育不良?；蚪獯a后還可能對(duì)家族中其他人的生活提供有價(jià)值的信息。
 

生精障礙12型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳。在沒(méi)有基因解碼的情況下，直接從生精障礙12型患者中進(jìn)行顯微取精或者是采用胞漿注射的方法生育胎兒，會(huì)使后代產(chǎn)生疾病。男性會(huì)再次不育。女性會(huì)產(chǎn)生其他未知疾病。
 

生精障礙12型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，生精障礙12型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是:

Disease Ontology DOID:0070171 OMIM 615413 OMIM Phenotypic Series PS258150 MeSH D007248

MedGen C3809427 CN180042 SNOMED-CT via HPO 15296000 263681008 425558002 48188009 8619003 UMLS C3809427

 

怎么做生精障礙12型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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