血液系統(tǒng)疾病（Blood system）
—— 致病基因鑒定基因解碼
血液系統(tǒng)疾病是一組原發(fā)于造血系統(tǒng)的或影響造血系統(tǒng)伴發(fā)血液異常改變，以貧血、出血、發(fā)熱為特征的疾病，與基因突變極為密切。血液系統(tǒng)疾病多半是難治性疾病，發(fā)病隱襲，病狀隱匿，即使患病，患者常不能自己察知。血液系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“血液系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種血液系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為血液系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
| 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
|---|---|---|
| 血友病 | 地中海貧血 | 急性髓系白血病 |
| 范可尼貧血 | von Willebrand病 | 家族性非霍奇金氏淋巴瘤 |
| 非典型溶血性尿毒癥綜合征 | 出血異常 | 甲基丙二酸尿癥 |
| 高鐵血紅蛋白血癥 | 戈謝病 | 假性血管性血友病 |
| 高同型半胱酸血癥 | 巨大血小板綜合征 | 鐮狀細(xì)胞貧血 |
| 骨干發(fā)育不良 | 巨血小板減少癥 | 凝血因子缺乏癥 |
| 骨髓增生異常綜合征 | 巨幼細(xì)胞性貧血 | 畸形紅細(xì)胞增多癥 |
| Ⅰ型/Ⅱ型/Ⅲ型von Willebrand病 | 骨髓增殖性疾病伴嗜酸性粒細(xì)胞增多癥 | 橢圓形紅細(xì)胞增多癥1型 |
| Ghosal型造血長骨骨干發(fā)育不良 | 環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞性貧血伴B細(xì)胞免疫缺陷 | 維生素B12缺乏癥 |
| Glanzmann血小板機(jī)能不全癥 | 灰色血小板綜合征 | 維生素K依賴性凝血因子缺乏癥1型 |
| Kostmann綜合征 | 活化蛋白C抵抗引起的易栓癥 | 無丙種球蛋白血癥 |
| Majeed綜合征 | 己糖激酶缺乏性溶血性貧血 | 先天性單純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 |
| MonoMAC綜合征 | 家族性骨髓衰竭綜合征/Malignancy | 先天性單純紅細(xì)胞再生障礙性貧血糖皮質(zhì)激素治療反應(yīng)相關(guān) |
| Muir-Torre綜合征 | 家族性紅細(xì)胞增多癥1 | 先天性紅細(xì)胞生成障礙貧血 |
| Omenn綜合征 | 抗凝血酶Ⅲ引起的易感性易栓癥 | 先天性角化不良 |
| P2RY12缺陷性出血異常 | 聯(lián)合凝血因子V和Vll缺乏 | 先天性角化不良癥 |
| RAC2,AP3B1 | 磷酸甘油酸激酶1缺乏癥 | 先天性無/低纖維蛋白原血癥 |
| Revesz綜合征 | 硫胺素敏感性巨幼紅細(xì)胞性貧血綜合征 | 先天性無巨核細(xì)胞血小板減少癥 |
| Rothmund-Thomson綜合征 | 裸淋巴綜合征 | 先天性嚴(yán)重嗜中性粒細(xì)胞減少癥 |
| Schimke免疫-骨發(fā)育不良 | 免疫缺陷伴高lgM3型 | 先天性中性粒細(xì)胞減少 |
| Seckel綜合征1型 | 凝血惡烷合酶缺陷癥 | 纖溶酶原激活物抑制因子1缺乏癥 |
| Shwachman-Diamond綜合征(SBD綜合征） | 凝血調(diào)節(jié)蛋白缺乏易栓癥 | 線粒體肌病伴鐵粒幼細(xì)胞性貧血 |
| TCⅡ缺乏癥/鈷胺素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白Ⅱ缺陷癥 | 凝血因子VⅡ缺乏癥 | 小細(xì)胞低色素貧血伴鐵過載 |
| WHIM綜合征 | 凝血因子V缺乏癥 | 血栓性血小板減少性紫癜 |
| Wiskott-Aldrich綜合征 | 凝血因子XⅡ缺乏癥 | 血小板減少性橈骨發(fā)育不全綜合征 |
| X連鎖淋巴細(xì)胞增生綜合征2型 | 凝血因子X缺乏癥 | 血小板減少癥 |
| X連鎖貧血伴或不伴有嗜中性粒細(xì)胞減少癥或血小板異常 | 皮膚異色病合并中性粒細(xì)胞減少癥 | 血小板增多癥 |
| X連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血伴脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) | 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 | 遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白增多癥 |
| X連鎖先天性嚴(yán)重中性粒細(xì)胞減少癥 | 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥溶血性黃疸 | 遺傳性凝血因子XⅢA型缺乏癥 |
| X連鎖性淋巴細(xì)胞增生綜合征1型 | 葡萄糖-6-磷酸異構(gòu)酶缺陷性溶血性貧血 | 遺傳性凝血因子XI缺乏癥 |
| X連鎖遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血 | 普通變異性免疫缺陷病1型/ICOS缺陷癥 | 遺傳性球型紅細(xì)胞增多癥伴或不伴假性高鉀血癥和或圍產(chǎn)期水腫 |
| X連鎖智力低下綜合征伴地中海貧血 | 球形紅細(xì)胞增多癥 | 遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血相關(guān) |
| 伴巨核細(xì)胞血小板減少的橈尺骨融合癥 | 全血細(xì)胞減少 | 由于二磷酸甘油酸變位酶缺乏癥所致紅細(xì)胞增多癥 |
| 吡哆醛難治性鐵粒幼細(xì)胞貧血 | 溶血性γ谷胱甘肽合成酶缺乏癥 | 幼年型慢性粒單核細(xì)胞白血病 |
| 丙尿酸癥/酮癥性高甘氨酸血癥 | 溶血性貧血 | 原發(fā)性骨髓纖維化 |
| 丙酮酸激酶缺陷癥 | 溶血性貧血性腺苷酸激酶缺乏癥 | 原發(fā)性血小板增多癥 |
| 常染色體顯性巨大血小板綜合征 | 嗜酸性粒細(xì)胞增多癥 | 再生障礙性貧血 |
| 蛋白C缺乏引起的遺傳性易栓癥 | 嗜血細(xì)胞淋巴組織細(xì)胞增生癥 | 真性紅細(xì)胞增多癥 |
| 蛋白S缺乏引起的遺傳性易栓癥 | 嗜血細(xì)胞綜合征 | 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿 |
| 端粒相關(guān)性肺纖維化和/或骨髓衰竭1型 | 嗜中性粒細(xì)胞減少癥 | 中性粒細(xì)胞減少伴白化病 |
| 二氫葉酸還原酶缺乏導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞性貧血 | 嗜中性粒細(xì)胞免疫缺陷綜合征 | 中性粒細(xì)胞減少伴心肌骨骼病變、身材矮小 |
| 法布里病(Fabry） | 糖原累積癥Ⅶ(果糖磷酸激酶缺陷）/Tauri病 | 中性粒細(xì)胞減少伴顏面部畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常,關(guān)節(jié)韌帶松弛/科恩綜合征 |
| 高鐵蛋白血癥白內(nèi)障綜合征 | 天門冬酰胺葡萄糖尿癥 | 中性粒細(xì)胞減少伴重癥聯(lián)合免疫缺陷及神經(jīng)性耳聾 |
| 高鐵血紅蛋白還原酶缺乏導(dǎo)致的高鐵血紅蛋白血癥 | 鐵劑難治性缺鐵性貧血 | 轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥 |
| 谷固醇血癥 | 銅藍(lán)蛋白缺乏所致含鐵血黃素沉著癥 | 自身免疫性淋巴細(xì)胞增生綜合征 |
有血液系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者
有血液系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
有血液系統(tǒng)疾病家族史的人群
生育過血液系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
想了解自身患血液系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
血液系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
明確血液系統(tǒng)疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致血液系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
全面測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨(dú)到基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確。
正確將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。
專業(yè)根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血 .
使用獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病傳播。
受檢者情況 ： 耿樂（化名），5歲，主因“間斷不能行走、智力障礙3年，嗜睡2個月”入院，經(jīng)檢查醫(yī)生懷疑為甲基丙二酸血癥，為了進(jìn)一步明確診斷，耿樂母親聯(lián)系到了佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。
基因解碼結(jié)果：
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MCEE | 2p13.3 | c.C139T | p.R47Ter | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 甲基丙二酸血癥 | 父親 |
| MCEE | 2p13.3 | c.G10T | p.V4L | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 甲基丙二酸血癥 | 母親 |
基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，耿樂MCEE基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。 根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與甲基丙二酸血癥的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合耿樂臨床癥狀，該突變考慮為與甲基丙二酸血癥相關(guān)的復(fù)合雜合突變，是導(dǎo)致發(fā)病的重要致病性因素。
MCEE基因是常染色體隱性遺傳疾病甲基丙二酸血癥的致病基因，該病可導(dǎo)致嘔吐，脫水，肌張力低下，發(fā)育遲緩等癥狀。根據(jù)基因解碼結(jié)果，明確了患兒的發(fā)病原因，醫(yī)生可以據(jù)此為其設(shè)計(jì)治療方案。此外，由于患兒的致病基因來源于父母，如果打算要二胎，可以通過產(chǎn)前診斷或者試管嬰兒生育健康寶寶。
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