【佳學基因檢測】結(jié)節(jié)性多動脈炎基因解碼基因檢測

什么是結(jié)節(jié)性多動脈炎？

結(jié)節(jié)性多動脈炎（PAN）是一種由基因突變引起的全身性壞死性中型血管性血管炎，主要影響40-60歲的成年人，但也可見于兒童。結(jié)節(jié)性多動脈炎的臨床特征取決于受影響的器官，包括全身癥狀和胃腸、腎臟和周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變。

結(jié)節(jié)性多動脈炎基因解碼

2014年，兩項通過全外顯子組測序進行的獨立基因解碼研究確定了編碼細胞外腺苷脫氨酶2（ADA2）的CECR1（貓眼綜合征染色體區(qū)域候選1）基因的功能缺失突變。有趣的是，在許多病例中，ADA2缺乏癥（DADA2）的臨床表現(xiàn)和組織學表現(xiàn)與結(jié)節(jié)性多動脈炎的診斷一致，這表明ADA2缺乏癥參與了該結(jié)節(jié)性多動脈炎的臨床表征的形成。ADA2蛋白主要由髓樣細胞表達，在巨噬細胞的增殖和分化中起作用。在這方面，其缺陷與單核細胞向促炎性M1巨噬細胞分化的不平衡有關。
 

結(jié)節(jié)性多動脈炎基因解碼基因檢測指導下的正確治療

細胞外腺苷脫氨酶2缺乏癥的臨床管理具有挑戰(zhàn)性。沒有一種常用的免疫抑制藥物特別有效。抗TNF藥物在炎癥綜合征和血管炎的治療中顯示出良好的前景；然而，這種療法不能有效控制所有治療患者的疾病表現(xiàn)?？紤]到骨髓來源的單核細胞和巨噬細胞是分泌ADA2的主要來源，有人假設造血干細胞移植（HSCT）可能是治療這種疾病的有效方法。在這方面，兩項研究報告HSCT能夠使ADA2的血漿水平正常化并控制疾病表現(xiàn)，因此表明該療法可能代表細胞外腺苷脫氨酶2缺乏癥的最終治療。此外，酶替代療法也被認為是這些疾病的一種潛在治療方法。然而，使用該策略獲得的結(jié)果并不有效令人滿意。

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