【佳學基因檢測】維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，根據(jù)患者的情況和需求，選擇高密度芯片技術(shù)、PCR技術(shù)、染色體計數(shù)技術(shù)、一代Sanger測序技術(shù)或者是高通量測序、納米孔測序技術(shù)，可以提供致力于找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型疾病介紹：

所有維生素K依賴性凝血因子的缺乏都會導致出血風險，通常通過口服維生素K逆轉(zhuǎn)。佳學基因維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥基因檢測及基因解碼的大數(shù)據(jù)分析揭示出家族性多發(fā)性凝血因子缺乏相對來說是罕見的。該疾病的臨床癥狀包括出生后先進周會出現(xiàn)顱內(nèi)出血事件，有時會產(chǎn)生致命的結(jié)果。佳學基因記錄的臨床特征包括：疾病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳;因子IX活性降低;凝血酶原活性降低。該病臨床表征有：IX凝血因子活性降低；凝血酶原活性降低。

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2，實現(xiàn)維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2遺傳阻斷的目的。

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2的基因檢測有什么用？

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型的基因解碼比基因檢測更正確。對于缺血特征無法正確定位到2型的患者來說，佳學基因解碼資深人中建議采用全外顯子測序結(jié)合基因解碼分析技術(shù)，在全面獲取基因序列信息的同時，升級了比基因檢測更全面和正確的基因解碼技術(shù)，可以區(qū)分維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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