【佳學基因檢測】腫瘤鈣質沉著癥、家族性高磷酸鹽血癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

家族性腫瘤鈣質沉著癥高磷血癥是一種家族性遺傳病，它是由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

腫瘤鈣質沉著癥、家族性高磷酸鹽血癥疾病介紹：

高磷酸鹽血癥家族性腫瘤性鈣質沉著癥是一種罕見的常染色體隱性代謝紊亂，其特征在于在關節(jié)周圍空間、軟組織，有時在骨骼中逐漸沉積堿性磷酸鈣晶體。腫瘤性鈣質沉著癥的生化標志是由于FGF23或GALNT3基因中的功能喪失突變導致的磷酸鹽腎吸收增加引起的高磷血癥。術語“骨質增生 - 高磷血癥綜合征”有時用于描述該病癥的特征，它表現(xiàn)在涉及骨膜反應和皮質骨肥厚的放射照相發(fā)現(xiàn)的長骨。雖然有些人通過骨骼受累和沒有皮膚受累來區(qū)分家族性高磷酸鹽沉積（HHS）和腫瘤鈣質沉著癥（FTC）。 根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，這2個疾病名稱實際上代表了同一疾病的不同表現(xiàn)形式，賊好描述為家族性高磷酸鹽血癥性顱內(nèi)鈣化。HFTC被認為是臨床下與常染色體顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病（ADHR; 193100）的表現(xiàn)相反的臨床征狀，這是一種由增益引起的等位基因紊亂FGF23基因中的功能突變并且與低磷血癥相關并且腎磷酸鹽吸收減少（Chefetz等，2005; Ichikawa等，2005）。該病臨床表征有：腎鈣化質沉積癥；牙髓腔增大；皮膚異常；皮膚異常；視網(wǎng)膜血管樣紋；高磷血癥；高磷血癥；鈣質沉著；牙髓鈣化。

腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥，實現(xiàn)腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥遺傳阻斷的目的。

腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥的患病風險。所以，要避免腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥的遺傳風險，先要做腫瘤鈣質沉著癥，家族性，高磷酸鹽血癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。高磷血癥家族性腫瘤性鈣質沉著癥（HFTC）是一種以血液中磷酸鹽水平升高（高磷血癥）和身體組織中磷酸鹽和鈣異常沉積（鈣質沉著癥）為特征的疾病。鈣質沉著癥通常發(fā)生在兒童早期到成年早期，盡管在一些人中，鈣質沉著首先出現(xiàn)在嬰兒期或成年晚期。鈣質沉著癥通常發(fā)生在關節(jié)周圍的皮膚組織中，通常發(fā)生在臀部、肩部和肘部。鈣質沉著癥也可能發(fā)生在腳、腿和手的軟組織中。鈣質沉著癥很少發(fā)生在血管或大腦中，可導致嚴重的健康問題。鈣質沉積隨著時間的推移而發(fā)展，規(guī)模也各不相同。較大的沉積物在皮膚下形成明顯的腫塊，可干擾關節(jié)功能并損害運動。這些大的沉積物可能看起來像腫瘤，但它們不是腫瘤或癌。沉積的數(shù)量和頻率因受影響的個人而異；有些在一生中內(nèi)幾乎沒有沉積物，HFTC的其他特征包括眼睛異常，如眼睛前部透明覆蓋物中的鈣積聚（角膜鈣化）或血管樣條紋，當眼睛后部稱為Bruch膜的組織層中形成微小斷裂時，就會出現(xiàn)血管樣條紋?？赡馨l(fā)生長骨（骨干）發(fā)炎或骨過度生長（骨質增生）。一些患者有牙齒異常。在男性中，膽固醇的小晶體會在睪丸中積聚（微結石），通常不會引起健康問題。一種類似的情況稱為高磷血癥-骨質增生綜合征（HHS），會導致血液中磷酸鹽水平升高、骨過度生長和骨損傷。這種情況過去被認為是一種單獨的疾病，但現(xiàn)在被認為是HFTC的一種輕度變異?，F(xiàn)在明確，這是由基因引起，可以通過基因檢測極早發(fā)現(xiàn)。

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