【佳學基因檢測】TTN相關疾病可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
TTN相關疾病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
TTN相關疾病疾病介紹:
TTN基因編碼了titin蛋白,這是一種非常大的蛋白。這種蛋白質在身體骨骼肌和心臟肌肉中起著重要作用。在不同的肌肉中產生略微不同的同種型。在肌細胞中,titin是肌節(jié)的必要組分。肌節(jié)是肌肉收縮的基本單位;它們由能產生肌肉收縮所需的機械力的蛋白質制成。Titin在肌節(jié)內有幾個功能,主要功能之一是為這些細胞結構提供結構、靈活性和穩(wěn)定性,Titin與其他肌肉蛋白(包括肌動蛋白和肌球蛋白)相互作用,以保持肌肉組分在肌肉收縮和放松的時位于正確的位置。titin蛋白包含一個彈簧狀區(qū)域,它可以允許肌肉拉伸。此外,研究人員已經發(fā)現,titin蛋白在化學信號傳導和組裝新肌節(jié)時起作用。
TTN相關疾病基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為TTN相關疾病不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,TTN相關疾病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了TTN相關疾病的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有TTN相關疾病,實現TTN相關疾病遺傳阻斷的目的。
TTN相關疾病基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據佳學基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷TTN相關疾病的遺傳,需要通過TTN相關疾病致病基因鑒定基因解碼,找到導致病人TTN相關疾病發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術,對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術,可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷TTN相關疾病的遺傳。目前,這些技術的費用已經很低,而且技術也比較成熟。但是TTN相關疾病遺傳阻斷的基礎是TTN相關疾病的致病基因鑒定基因解碼,這一技術的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。