【佳學基因檢測】血小板減少-橈骨缺失綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

血小板減少-橈骨缺失綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

血小板減少-橈骨缺失綜合征疾病介紹：

血小板減少-橈骨缺失綜合征（TAR）的特征在于受累者前臂中沒有橈骨、血液中缺乏參與凝血的血細胞（血小板）。這種缺乏血小板的癥狀（血小板減少癥）通常出現(xiàn)在嬰兒期，隨著時間的推移癥狀減輕；一些病例的血小板水平會恢復正常。血小板減少癥抑制血液正常凝固，導致易瘀傷和頻繁出血。大腦和其他器官可能發(fā)生威脅生命的嚴重出血——特別是在一歲時。出血會損傷大腦并導致智力殘疾。能存活并且在腦中沒有損傷性出血的患兒通常具有正常的平均壽命和智力發(fā)育。TAR綜合征在橈骨畸形病譜中是不常見的，TAR綜合征受累者具有拇指，而其他橈骨畸形患者沒有拇指。TAR綜合征還與身材矮小和骨骼異常（包括手臂和腿部的其他骨骼發(fā)育不良）有關(guān)。受累者的心臟和腎臟也可能畸形。TAR綜合征與異常面部特征相關(guān)，包括下頜?。ㄐ☆M畸形）、前額突出和耳朵位置偏低。約一半患者對牛奶過敏，這可能會導致相關(guān)的血小板減少癥惡化。

血小板減少-橈骨缺失綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為血小板減少-橈骨缺失綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，血小板減少-橈骨缺失綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了血小板減少-橈骨缺失綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有血小板減少-橈骨缺失綜合征，實現(xiàn)血小板減少-橈骨缺失綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進行血小板減少-橈骨缺失綜合征的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行血小板減少-橈骨缺失綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定血小板減少-橈骨缺失綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進行血小板減少-橈骨缺失綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學基因是血小板減少-橈骨缺失綜合征基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得血小板減少-橈骨缺失綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致血小板減少-橈骨缺失綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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